ОБЗОРЫ И ЛЕКЦИИ
Продолжительность жизни является комплексным признаком, и выявление генетических механизмов ее формирования - одна из фундаментальных проблем биологии развития, эволюционной генетики и молекулярной геронтологии. В задачу биологии старения входит выяснение механизмов старения организма, которые многообразны и подразумевают механический износ организма, генетические особенности структуры и функционирования ДНК ядра и цитоплазматических органелл - митохондрий. В настоящее время митохондриальная генетика - самостоятельное научное направление. Открытие ведущей роли митохондрий в чувствительности к лекарствам, их ключевой роли в старении, апоптозе и нейродегенеративных расстройствах привело к созданию митохондриальной медицины, в рамках которой изучаются болезни, связанные с нарушением функции митохондрий.
КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
Цель: изучить вклад полиморфных вариантов p.P72R ( TP53 ) и p.V353A ( HMMR ) в генез спорадических форм рака молочной железы у пациентов из Республики Беларусь. Материалы и методы. В исследование были включены 169 пациентов со спорадической формой РМЖ, молекулярно-генетический анализ проводили с помощью ПДРФ-анализа и ПААГ-электрофореза. Результаты. Проведен анализ полиморфных вариантов p.72R ( TP53 , rs1042522) и p.V353A ( HMMR , rs299290) у пациентов с раком молочной железы из Республики Беларусь. Определены частоты распространенности генотипов и аллелей в группе пациентов с РМЖ и в группе сравнения, а также проведено сравнение полученных результатов с данными ESP Cohort Populations. Проанализирована связь результатов генотипирования с клинико-морфологическими характеристиками опухоли. Установлены статистически значимые различия (p = 0,029) между частотой распространенности генотипа CС ( TP53, p.R72P) и уровнем экспрессии Her-2/neu в группе пациентов с РМЖ. Генотип CT ( HMMR, p.V353A) ассоциирован с эстроген-отрицительными опухолями молочной железы (p = 0,016). Заключение . Полиморфные варианты p.72R ( TP53 , rs1042522) и p.V353A ( HMMR , rs299290) не оказывают существенного модифицирующего влияния на риск развития спорадических случаев рака молочной железы, но в то же время имеет место связь между наличием определенного генотипа и клинико-морфологическими характеристиками опухоли.
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА И БИОЛОГИЯ
ОБЩЕСТВЕННОЕ ЗДОРОВЬЕ И ЗДРАВООХРАНЕНИЕ, ГИГИЕНА
СЛУЧАЙ ИЗ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИ
НОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ
ISSN 2708-6011 (Online)