Роль неонатального скрининга в диагностике врожденного гипотиреоза у новорожденных

Актуальной проблемой медицины является сохранение здоровья каждого новорожденного, каждого ребенка, всего детского населения. Вопросы диагностики, лечения, профилактики заболеваний в детском возрасте выходят на первый план, начиная с момента зачатия, внутриутробного развития, периода новорожденности. Гормоны щитовидной железы (ЩЖ) во многом определяют нормальное внутриутробное и постнатальное развитие ребенка, влияя на формирование, дифференцировку, развитие органов и систем, прежде всего центральной нервной системы. Своевременная диагностика и лечение врожденного гипотиреоза (ВГ) является важной социальной и медицинской проблемой во всем мире. Внедрение популяционного неонатального скрининга на ВГ позволило избежать раннего необратимого поражения головного мозга, ранней умственной отсталости и обеспечить тысячам детей нормальное физическое и психическое развитие.

В статье описан клинический случай ВГ у новорожденного, протекавшего с клиническими симптомами прогрессирующей полиорганной недостаточности, потребовавшей госпитализации в отделение интенсивной терапии, перевода на 3-й уровень респираторной поддержки, назначения кардиотонических лекарственных средств. Положительный результат неонатального скрининга на ВГ (результат получен на 17-й день жизни) позволил поставить правильный диагноз, назначить гормонозаместительную терапию, купировать тем самым клинические симптомы и предотвратить необратимые изменения головного мозга, тяжелую умственную отсталость и инвалидизацию ребенка.

1. Солнцева А.В. Врожденный гипотиреоз у детей. Учеб.-метод. пособие. Минск: БГМУ; 2016. 16 с.

2. Дедов И.И., Петеркова В.А. Справочник детского эндокринолога. Москва: ЛитТерра; 2020. 496 с.

3. Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Ширяева Т.Ю., Вадина Т.А., Нагаева Е.В., Чикулаева О.А. и др. «Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз». Проблемы эндокринологии. 2022;68(2):90-103. DOI: https://doi.org/10.14341/probl12880

4. Вадина Т.А. Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, структура и социальная адаптация: дисс. … кандидата мед. наук. Москва; 2011. 26 с. [дата обращения 2024 июнь 18]. Режим доступа: https://www.dissercat.com/content/vrozhdennyigipotireoz-epidemiologiya-struktura-i-sotsialnaya-adaptatsiya

5. Дедов И.И., Безлепкина О.Б., Вадина Т.А., Байбарина Е.Н., Чумакова О.В., Караваева Л.В., и др. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации. Проблемы эндокринологии. 2018;64(1):14-20. DOI: https://doi.org/10.14341/probl201864114-20

6. Калинина Е.А., Солнцева А.В., Гусина Н.Б., Зиновик А.В. Врожденный гипотиреоз: результаты неонатального скрининга в Республике Беларусь. БГМУ в авангарде медицинской науки и практики. Минск: ИВЦ Минфина; 2023;13(1):93-99.

7. WHO, UNICEF, and ICCIDD. Progress towards the elimination of Iodine Deficiency Disorders (IDD). Geneva: WHO, WHO/Euro/NUT; 1999:1-33.

8. Мохорт Т.В., Коломиец Н.Д., Петренко С.В., Федоренко Е.В., Мохорт А.Г. Динамический мониторинг йодной обеспеченности в Беларуси: результаты и проблемы. Проблемы эндокринологии. 2018;64(3):170-179. DOI: https://doi.org/10.14341/probl8686

9. Гусина Н.Б., Зиновик А.В., Колкова Т.В. Результаты популяционного неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз как отражение программ йодной профилактики в Республике Беларусь. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2010;6(2):40-45.

10. Park SM, Chatterjee VKK. Genetics of congenital hypothyroidism. J Med Genet. 2005 May;42(5):379-389. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2004.024158

11. LaFranchi SH. Approach to the diagnosis and treatment of neonatal hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96:2959-2967. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2011-1175

12. Gruters A, Krude H. Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol. 2012;8:104-113. DOI: https://doi.org/10.1089/thy.2014.0460.0.1038/nrendo.2011.160

13. Макрецкая Н.А. Молекулярно-генетические основы врожденного гипотиреоза: анализ с применением методов высокоэффктивного параллельного секвенирования: диссертация кандидата мед. наук. Москва; 2018. 28 с. [дата обращения 2024 июнь 18]. Режим доступа: https://www.endocrincentr.ru/specialists/science/dissertacionnyy-sovet/dissertacii/molekulyarnogeneticheskie-osnovy-vrozhdennogo-gipotireoza-analiz-s

14. Beck-Peccoz P, Rodari G, Giavoli C, Lania A. Central hypothyroidism — a neglected thyroid disorder. Nature Reviews Endocrinology. 2017;13(10):588-598. DOI: https://doi.org/10.1038/nrendo.2017.47

15. Grasberger H, Refetoff S. Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Current Opinion in Pediatrics. 2011;23:421-428. DOI: https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e32834726a4

16. Fernandez LP, Lopez-Marquez A, Santisteban P. Thyroid transcription factors in development, differentiation and disease. Nature Reviews Endocrinology. 2015;11:29-42. DOI: https://doi.org/10.1038/nrendo.2014.186

17. Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. Diagnosis of endocrine disease: Congenital hypothyroidism: update and perspectives. European Journal of Endocrinology. 2018;179:297-317. DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-18-0383

18. Смирнов В.В., Ушаков А.И. Своевременная диагностика и лечение гипотиреоза — основа здорового психического и физического развития детей. Лечащий врач. 2020;(1):10-16.

19. Grasberger H, Refetoff S. Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Current Opinion in Pediatrics. 2011;23:421-428. DOI: https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e32834726a4

20. Fernandez LP, Lopez-Marquez A, Santisteban P. Thyroid transcription factors in development, differentiation and disease. Nature Reviews Endocrinology. 2015;11:29-42. DOI: https://doi.org/10.1038/nrendo.2014.186

21. Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. Diagnosis of endocrine disease: Congenital hypothyroidism: update and perspectives. European Journal of Endocrinology. 2018;179:297-317. DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-18-0383

22. Szinnai G. Clinical genetics of congenital hypothyroidism. Endocrine Development. 2014;26:60-78. DOI: https://doi.org/10.1159/000363156

23. Park IS, Yoon, JS, So CH, et al. Predictors of transient congenital hypothyroidism in children with eutopic thyroid gland. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 2017;22(2):115. DOI: https://doi.org/10.6065/apem.2017.22.2.115

24. Ford, G, Lafranchi S. HScreening for congenital hypothyroidism: A worldwide view of strategies. Best Practice and Research: Clinical Endocrinology and Metabolism. 2014;28(2):175-187. DOI: https://doi.org/10.1016/j.beem.2013.05.008

25. Jonklaas J, Bianco AC, Bauer AJ, Burman KD, Cappola AR, Celi FS, et al.; American Thyroid Association Task Force on Thyroid Hormone Replacement. Guidelines for the treatment of hypothyroidism: prepared by the american thyroid association task force on thyroid hormone replacement. Thyroid. 2014 Dec;24(12):1670-751. DOI: https://doi.org/10.1089/thy.2014.0028

26. Léger J, Olivieri A, Donaldson M, Torresani T, Krude H, van Vliet G, et al. ESPE-PES-SLEP-JSPE-APEG-APPESISPAE; Congenital Hypothyroidism Consensus Conference Group. European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Feb;99(2):363-84. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2013-1891