zdorПроблемы здоровья и экологииHealth and Ecology Issues2220-09672708-6011Gomel State Medical University10.51523/2708-6011.2024-21-4-17zdor-2773Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИCLINICAL CASESРоль неонатального скрининга в диагностике врожденного гипотиреоза у новорожденныхRole of neonatal screening in the diagnosis of congenital hypothyroidism in newbornshttps://orcid.org/0000-0002-2508-578XЗарянкинаА. И.ZaryankinaA. I.

Зарянкина Алла Ивановна, к.м.н., доцент, заведующий кафедрой педиатрии с курсом ФПКиП

г. Гомель

Alla I. Zaryankina, Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Head of the Department of Pediatrics with a course of Advanced Training and Retraining

Gomel

zaryalla@yandex.byhttps://orcid.org/0000-0002-8517-6659СергейчикЛ. С.SergeychikL. S.

Сергейчик Лилия Сергеевна, старший преподаватель кафедры педиатрии с курсом ФПКиП

г. Гомель

Lilia S. Sergeychik, Senior Lecturer at the Department of Pediatrics with a course of Advanced Training and Retraining

Gomel

petrashunaslilya@yandex.byКозикЕ. А.KozikE. A.

Козик Елена Александровна, врач-неонатолог педиатрического отделения для новорожденных

г. Гомель

Elena A. Kozik, Neonatologist at the Pediatric Neonatal Department

Gomel

petrashunaslilya@yandex.byЦелеховичО. П.TselekhovichO. P.

Целехович Ольга Петровна, заведующий педиатрическим отделением для новорожденных

г. Гомель

Olga P. Tselekhovich, Head of the Pediatric Department for Newborns

Gomel

petrashunaslilya@yandex.byГомельский государственный медицинский университетGomel State Medical UniversityГомельская областная детская клиническая больницаGomel Regional Children’s Clinical HospitalГомельская областная детская клиническая больницаGomel State Medical University202416012025214156166Copyright © Зарянкина А.И., Сергейчик Л.С., Козик Е.А., Целехович О.П., 20252025Зарянкина А.И., Сергейчик Л.С., Козик Е.А., Целехович О.П.Zaryankina A.I., Sergeychik L.S., Kozik E.A., Tselekhovich O.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.gsmu.by/jour/article/view/2773

Актуальной проблемой медицины является сохранение здоровья каждого новорожденного, каждого ребенка, всего детского населения. Вопросы диагностики, лечения, профилактики заболеваний в детском возрасте выходят на первый план, начиная с момента зачатия, внутриутробного развития, периода новорожденности. Гормоны щитовидной железы (ЩЖ) во многом определяют нормальное внутриутробное и постнатальное развитие ребенка, влияя на формирование, дифференцировку, развитие органов и систем, прежде всего центральной нервной системы. Своевременная диагностика и лечение врожденного гипотиреоза (ВГ) является важной социальной и медицинской проблемой во всем мире. Внедрение популяционного неонатального скрининга на ВГ позволило избежать раннего необратимого поражения головного мозга, ранней умственной отсталости и обеспечить тысячам детей нормальное физическое и психическое развитие.

В статье описан клинический случай ВГ у новорожденного, протекавшего с клиническими симптомами прогрессирующей полиорганной недостаточности, потребовавшей госпитализации в отделение интенсивной терапии, перевода на 3-й уровень респираторной поддержки, назначения кардиотонических лекарственных средств. Положительный результат неонатального скрининга на ВГ (результат получен на 17-й день жизни) позволил поставить правильный диагноз, назначить гормонозаместительную терапию, купировать тем самым клинические симптомы и предотвратить необратимые изменения головного мозга, тяжелую умственную отсталость и инвалидизацию ребенка.

A current problem of medicine is the preservation of the health of every newborn, every child, and the entire child population. The issues of diagnosis, treatment, and prevention of childhood diseases come to the fore, starting from the moment of conception, intrauterine development, and the newborn period.

Thyroid hormones (thyroid gland) largely determine the normal intrauterine and postnatal development of a child, affecting the formation, differentiation, development of organs and systems, especially the central nervous system. Timely diagnosis and treatment of congenital hypothyroidism (CH) is an important social and medical problem worldwide. Introduction of population-based neonatal screening for CH has made it possible to avoid early irreversible brain damage, early mental retardation and to provide thousands of children with normal physical and mental development.

The article describes a clinical case of CH in a newborn with clinical symptoms of progressive multiorgan failure that required hospitalization in the intensive care unit, transfer to level 3 of respiratory support, and administration of cardiotonic drugs. The positive result of neonatal screening for CH (the result was obtained on the 17th day of life) allowed to make the correct diagnosis, prescribe hormone replacement therapy, thus controlling clinical symptoms and preventing irreversible brain changes, severe mental retardation, and disablement of the child.

врожденный гипотиреознеонатальный скринингноворожденныеcongenital hypothyroidismneonatal screeningnewbornsИсследование проведено без спонсорской поддержки.The study was conducted without sponsorship.ReferencesСолнцева А.В. Врожденный гипотиреоз у детей. Учеб.-метод. пособие. Минск: БГМУ; 2016. 16 с.Solntseva, AV. Congenital hypothyroidism in children. Educational method. Manual. Minsk: BSMU; 2016. 16 p. (In Russ.).Дедов И.И., Петеркова В.А. Справочник детского эндокринолога. Москва: ЛитТерра; 2020. 496 с.. Dedov II, Peterkova VA. Handbook of a pediatric endocrinologist. Moskov: LitTerra; 2020. 496 p.Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Ширяева Т.Ю., Вадина Т.А., Нагаева Е.В., Чикулаева О.А. и др. «Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз». Проблемы эндокринологии. 2022;68(2):90-103. DOI: https://doi.org/10.14341/probl12880Peterkova VA, Bezlepkina OB, Shiryaeva TYu, Vadina TA, Nagaeva EV, Chikulaeva OA, et al. “Clinical recommendations “Congenital hypothyroidism” Problems of endocrinology. 2022;68(2):90-103. (In Russ.). DOI: https://doi.org/10.14341/probl12880Вадина Т.А. Врожденный гипотиреоз: эпидемиология, структура и социальная адаптация: дисс. … кандидата мед. наук. Москва; 2011. 26 с. [дата обращения 2024 июнь 18]. Режим доступа: https://www.dissercat.com/content/vrozhdennyigipotireoz-epidemiologiya-struktura-i-sotsialnaya-adaptatsiyaVadina TA. Congenital hypothyroidism: epidemiology, structure and social adaptation: diss. … of a candidate of medical sciences. Moscov; 2011. 26 p. [date of access 2021 June 18]. Available from: https://www.dissercat.com/content/vrozhdennyigipotireoz-epidemiologiya-struktura-i-sotsialnaya-adaptatsiyaДедов И.И., Безлепкина О.Б., Вадина Т.А., Байбарина Е.Н., Чумакова О.В., Караваева Л.В., и др. Скрининг на врожденный гипотиреоз в Российской Федерации. Проблемы эндокринологии. 2018;64(1):14-20. DOI: https://doi.org/10.14341/probl201864114-20Dedov II, Bezlepkina OB, Vadina TA, Baibarina EN, Chumakova OV, Karavaeva LV, et al. Screening for congenital hypothyroidism in the Russian Federation. Problems of Endocrinology. 2018;64(1):14-20. (In Russ.). DOI: https://doi.org/10.14341/probl201864114-20Калинина Е.А., Солнцева А.В., Гусина Н.Б., Зиновик А.В. Врожденный гипотиреоз: результаты неонатального скрининга в Республике Беларусь. БГМУ в авангарде медицинской науки и практики. Минск: ИВЦ Минфина; 2023;13(1):93-99.Kalinina EA, Solntseva AV, Gusina NB, Zinovik AV. Congenital hypothyroidism: results of neonatal screening in the Republic of Belarus. BSMU is at the forefront of medical science and practice. Minsk: Information Center of the Ministry of Finance; 2023;13(1):93-99. (In Russ.).WHO, UNICEF, and ICCIDD. Progress towards the elimination of Iodine Deficiency Disorders (IDD). Geneva: WHO, WHO/Euro/NUT; 1999:1-33.WHO, UNICEF, and ICCIDD. Progress towards the elimination of Iodine Deficiency Disorders (IDD). Geneva: WHO, WHO/Euro/NUT; 1999:1-33.Мохорт Т.В., Коломиец Н.Д., Петренко С.В., Федоренко Е.В., Мохорт А.Г. Динамический мониторинг йодной обеспеченности в Беларуси: результаты и проблемы. Проблемы эндокринологии. 2018;64(3):170-179. DOI: https://doi.org/10.14341/probl8686Mokhort TV, Kolomiets ND, Petrenko SV, Fedorenko EV, Mokhort AG. Dynamic monitoring of iodine sufficiency in Belarus: results and problems. Problems of Endocrinology. 2018;64(3):170-179. (In Russ.). DOI: https://doi.org/10.14341/probl8686Гусина Н.Б., Зиновик А.В., Колкова Т.В. Результаты популяционного неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз как отражение программ йодной профилактики в Республике Беларусь. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2010;6(2):40-45.Gusina NB, Zinovik AV, Kolkova TV. The results of population neonatal screening for congenital hypothyroidism reflect the effect of iodine prophylaxes in Belarus. Clinical and experimental thyroidology. 2010;6(2):40-45. (In Russ.).Park SM, Chatterjee VKK. Genetics of congenital hypothyroidism. J Med Genet. 2005 May;42(5):379-389. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2004.024158Park SM, Chatterjee VKK. Genetics of congenital hypothyroidism. J Med Genet. 2005 May;42(5):379-389. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2004.024158LaFranchi SH. Approach to the diagnosis and treatment of neonatal hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96:2959-2967. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2011-1175LaFranchi SH. Approach to the diagnosis and treatment of neonatal hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96:2959-2967. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2011-1175Gruters A, Krude H. Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol. 2012;8:104-113. DOI: https://doi.org/10.1089/thy.2014.0460.0.1038/nrendo.2011.160Gruters A, Krude H. Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol. 2012;8:104-113. DOI: https://doi.org/10.1089/thy.2014.0460.0.1038/nrendo.2011.160Макрецкая Н.А. Молекулярно-генетические основы врожденного гипотиреоза: анализ с применением методов высокоэффктивного параллельного секвенирования: диссертация кандидата мед. наук. Москва; 2018. 28 с. [дата обращения 2024 июнь 18]. Режим доступа: https://www.endocrincentr.ru/specialists/science/dissertacionnyy-sovet/dissertacii/molekulyarnogeneticheskie-osnovy-vrozhdennogo-gipotireoza-analiz-sMakretskaya N.A. Molecular genetic basis of congenital hypothyroidism: analysis using high-throughput parallel sequencing methods: dissertation of a candidate of medical sciences. Moscov; 2018. 28 p. [date of access 2024 June 18]. Available from: https://www.endocrincentr.ru/specialists/science/ dissertacionnyy-sovet/dissertacii/molekulyarno-geneticheskieosnovy-vrozhdennogo-gipotireoza-analiz-sBeck-Peccoz P, Rodari G, Giavoli C, Lania A. Central hypothyroidism — a neglected thyroid disorder. Nature Reviews Endocrinology. 2017;13(10):588-598. DOI: https://doi.org/10.1038/nrendo.2017.47Beck-Peccoz P, Rodari G, Giavoli C, Lania A. Central hypothyroidism — a neglected thyroid disorder. Nature Reviews Endocrinology. 2017;13(10):588-598. DOI: https://doi.org/10.1038/nrendo.2017.47Grasberger H, Refetoff S. Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Current Opinion in Pediatrics. 2011;23:421-428. DOI: https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e32834726a4Grasberger H, Refetoff S. Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Current Opinion in Pediatrics. 2011;23:421-428. DOI: https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e32834726a4Fernandez LP, Lopez-Marquez A, Santisteban P. Thyroid transcription factors in development, differentiation and disease. Nature Reviews Endocrinology. 2015;11:29-42. DOI: https://doi.org/10.1038/nrendo.2014.186Fernandez LP, Lopez-Marquez A, Santisteban P. Thyroid transcription factors in development, differentiation and disease. Nature Reviews Endocrinology. 2015;11:29-42. DOI: https://doi.org/10.1038/nrendo.2014.186Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. Diagnosis of endocrine disease: Congenital hypothyroidism: update and perspectives. European Journal of Endocrinology. 2018;179:297-317. DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-18-0383Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. Diagnosis of endocrine disease: Congenital hypothyroidism: update and perspectives. European Journal of Endocrinology. 2018;179:297-317. DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-18-0383Смирнов В.В., Ушаков А.И. Своевременная диагностика и лечение гипотиреоза — основа здорового психического и физического развития детей. Лечащий врач. 2020;(1):10-16.Smirnov VV, Ushakov AI. Timely diagnosis and treatment of hypothyroidism is the basis for healthy mental and physical development of children. Attending doctor. 2020;(1):10-16. (In Russ.). DOI: https://doi.org/10.26295/OS.2019.77.67.002Grasberger H, Refetoff S. Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Current Opinion in Pediatrics. 2011;23:421-428. DOI: https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e32834726a4Grasberger H, Refetoff S. Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis. Current Opinion in Pediatrics. 2011;23:421-428. DOI: https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e32834726a4Fernandez LP, Lopez-Marquez A, Santisteban P. Thyroid transcription factors in development, differentiation and disease. Nature Reviews Endocrinology. 2015;11:29-42. DOI: https://doi.org/10.1038/nrendo.2014.186Fernandez LP, Lopez-Marquez A, Santisteban P. Thyroid transcription factors in development, differentiation and disease. Nature Reviews Endocrinology. 2015;11:29-42. DOI: https://doi.org/10.1038/nrendo.2014.186Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. Diagnosis of endocrine disease: Congenital hypothyroidism: update and perspectives. European Journal of Endocrinology. 2018;179:297-317. DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-18-0383Peters C, van Trotsenburg ASP, Schoenmakers N. Diagnosis of endocrine disease: Congenital hypothyroidism: update and perspectives. European Journal of Endocrinology. 2018;179:297-317. DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-18-0383Szinnai G. Clinical genetics of congenital hypothyroidism. Endocrine Development. 2014;26:60-78. DOI: https://doi.org/10.1159/000363156Szinnai G. Clinical genetics of congenital hypothyroidism. Endocrine Development. 2014;26:60-78. DOI: https://doi.org/10.1159/000363156Park IS, Yoon, JS, So CH, et al. Predictors of transient congenital hypothyroidism in children with eutopic thyroid gland. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 2017;22(2):115. DOI: https://doi.org/10.6065/apem.2017.22.2.115Park IS, Yoon, JS, So CH, et al. Predictors of transient congenital hypothyroidism in children with eutopic thyroid gland. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 2017;22(2):115. DOI: https://doi.org/10.6065/apem.2017.22.2.115Ford, G, Lafranchi S. HScreening for congenital hypothyroidism: A worldwide view of strategies. Best Practice and Research: Clinical Endocrinology and Metabolism. 2014;28(2):175-187. DOI: https://doi.org/10.1016/j.beem.2013.05.008Ford, G, Lafranchi S. HScreening for congenital hypothyroidism: A worldwide view of strategies. Best Practice and Research: Clinical Endocrinology and Metabolism. 2014;28(2):175-187. DOI: https://doi.org/10.1016/j.beem.2013.05.008Jonklaas J, Bianco AC, Bauer AJ, Burman KD, Cappola AR, Celi FS, et al.; American Thyroid Association Task Force on Thyroid Hormone Replacement. Guidelines for the treatment of hypothyroidism: prepared by the american thyroid association task force on thyroid hormone replacement. Thyroid. 2014 Dec;24(12):1670-751. DOI: https://doi.org/10.1089/thy.2014.0028Jonklaas J, Bianco AC, Bauer AJ, Burman KD, Cappola AR, Celi FS, et al.; American Thyroid Association Task Force on Thyroid Hormone Replacement. Guidelines for the treatment of hypothyroidism: prepared by the american thyroid association task force on thyroid hormone replacement. Thyroid. 2014 Dec;24(12):1670-751. DOI: https://doi.org/10.1089/thy.2014.0028Léger J, Olivieri A, Donaldson M, Torresani T, Krude H, van Vliet G, et al. ESPE-PES-SLEP-JSPE-APEG-APPESISPAE; Congenital Hypothyroidism Consensus Conference Group. European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Feb;99(2):363-84. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2013-1891Léger J, Olivieri A, Donaldson M, Torresani T, Krude H, van Vliet G, et al. ESPE-PES-SLEP-JSPE-APEG-APPESISPAE; Congenital Hypothyroidism Consensus Conference Group. European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Feb;99(2):363-84. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2013-1891

The authors declare that there are no conflicts of interest present.