Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоу 38-летней женщины
https://doi.org/10.51523/2708-6011.2018-15-1-20
Аннотация
Синдром Элерса-Данло сосудистого типа - редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, возникающее в результате мутации в гене проколлагена-III (COL3A1). Среди всех вариантов заболевания сосудистый тип составляет примерно от 5 до 10 % случаев. Диагноз устанавливается на основании клинических критериев и наличия мутации в гене COL3A1. Лечение синдрома Элерса-Данло симптоматическое, специфическое лечение отсутствует.
Об авторах
Е. Г. Малаева
Учреждение образования «Гомельский государственный медицинский университет»
Беларусь
Беларусь
Е. Э. Карпенко
Государственное учреждение здравоохранения «Гомельская городская клиническая больница № 1»
Беларусь
Беларусь
Е. В. Цитко
Государственное учреждение здравоохранения «Гомельская центральная городская поликлиника»
Беларусь
Беларусь
Список литературы
1. The international consortium on the Ehlers-Danlos syndromes / L. Bloom [et al.] // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. - 2017 Mar. - Vol. 175, № 1. - P. 5-7.
2. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes / F. Malfait [et al.] // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. - 2017 Mar. - Vol. 175, № 1. - P. 8-26.
3. Адаскевич, В.П. Классический тип синдрома Элерса-Данло у 56-летнего пациента / В.П. Адаскевич, О.В. Морозова // Вестник ВГМУ. - 2017. - Т. 16, № 6. - С. 107-113.
4. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло / М. В. Губанова, Л.А. Добрынина, Л.А. Калашникова // Анналы неврологии. - 2016. - Т. 10. - С. 45-51.
5. Germain, D. P. Ehlers-Danlos syndrome type IV. Orphanet / D. P. Germain // J. Rare Dis. - 2007. - Т. 2. - С. 32.
Рецензия
Для цитирования:
Малаева Е.Г., Карпенко Е.Э., Цитко Е.В. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоу 38-летней женщины. Проблемы здоровья и экологии. 2018;(1):105-108. https://doi.org/10.51523/2708-6011.2018-15-1-20
For citation:
Malayeva E.G., Karpenko E.E., Tsitko E.V. VASCULAR EHLERS-DANLOS SYNDROME IN A 38-YEAR-OLD WOMAN. Health and Ecology Issues. 2018;(1):105-108. (In Russ.) https://doi.org/10.51523/2708-6011.2018-15-1-20
Просмотров: 313
Послать статью по эл. почте 