zdorПроблемы здоровья и экологииHealth and Ecology Issues2220-09672708-6011Gomel State Medical University10.51523/2708-6011.2018-15-1-20zdor-230Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИCLINICAL CASESСосудистый тип синдрома Элерса-Данлоу 38-летней женщиныVASCULAR EHLERS-DANLOS SYNDROME IN A 38-YEAR-OLD WOMANМалаеваЕ. Г.MalayevaE. G.noemail@neicon.ruКарпенкоЕ. Э.KarpenkoE. E.noemail@neicon.ruЦиткоЕ. В.TsitkoE. V.noemail@neicon.ruУчреждение образования «Гомельский государственный медицинский университет»Gomel State Medical UniversityГосударственное учреждение здравоохранения «Гомельская городская клиническая больница № 1»Gomel City Clinical Hospital No.1Государственное учреждение здравоохранения «Гомельская центральная городская поликлиника»Gomel Central City Polyclinic20182803201801105108Copyright © Малаева Е.Г., Карпенко Е.Э., Цитко Е.В., 20182018Малаева Е.Г., Карпенко Е.Э., Цитко Е.В.Malayeva E.G., Karpenko E.E., Tsitko E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.gsmu.by/jour/article/view/230

Синдром Элерса-Данло сосудистого типа - редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, возникающее в результате мутации в гене проколлагена-III (COL3A1). Среди всех вариантов заболевания сосудистый тип составляет примерно от 5 до 10 % случаев. Диагноз устанавливается на основании клинических критериев и наличия мутации в гене COL3A1. Лечение синдрома Элерса-Данло симптоматическое, специфическое лечение отсутствует.

Vascular Ehlers-Danlos syndrome is a rare inherited autosomal dominant disorder of connective tissue caused by a mutation in the procollagen III gene (COL3A1 gene). Among all the types of the disease the vascular type involves ~5-10% of cases. The diagnosis is based on clinical criteria and mutations in the COL3A1 gene. The treatment of Ehlers-Danlos syndrome is symptomatic, there is no specific treatment.

синдром Элерса-Данлоген COL3A1коллагенмутациягипермобильный синдромEhlers-Danlos syndromeCOL3A1 genecollagenmutationsyndrome hypermobilityReferencesThe international consortium on the Ehlers-Danlos syndromes / L. Bloom [et al.] // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. - 2017 Mar. - Vol. 175, № 1. - P. 5-7.The international consortium on the Ehlers-Danlos syndromes / L. Bloom [et al.] // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. - 2017 Mar. - Vol. 175, № 1. - P. 5-7.The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes / F. Malfait [et al.] // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. - 2017 Mar. - Vol. 175, № 1. - P. 8-26.The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes / F. Malfait [et al.] // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. - 2017 Mar. - Vol. 175, № 1. - P. 8-26.Адаскевич, В.П. Классический тип синдрома Элерса-Данло у 56-летнего пациента / В.П. Адаскевич, О.В. Морозова // Вестник ВГМУ. - 2017. - Т. 16, № 6. - С. 107-113.Адаскевич, В.П. Классический тип синдрома Элерса-Данло у 56-летнего пациента / В.П. Адаскевич, О.В. Морозова // Вестник ВГМУ. - 2017. - Т. 16, № 6. - С. 107-113.Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло / М. В. Губанова, Л.А. Добрынина, Л.А. Калашникова // Анналы неврологии. - 2016. - Т. 10. - С. 45-51.Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло / М. В. Губанова, Л.А. Добрынина, Л.А. Калашникова // Анналы неврологии. - 2016. - Т. 10. - С. 45-51.Germain, D. P. Ehlers-Danlos syndrome type IV. Orphanet / D. P. Germain // J. Rare Dis. - 2007. - Т. 2. - С. 32.Germain, D. P. Ehlers-Danlos syndrome type IV. Orphanet / D. P. Germain // J. Rare Dis. - 2007. - Т. 2. - С. 32.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.