ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ВИСКОТТ-ОЛДРИЧ
https://doi.org/10.51523/2708-6011.2011-8-2s-34
Аннотация
В ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии» (РНПЦДОГ) точный диагноз синдром Вискотт-Олдрич был выставлен 6 мальчиком в возрасте от 4 мес. до 15 лет. У всех пациентов выявлены мутации гена WAS. В спектре обнаруженных мутаций преобладали миссенс мутации во 2 и 3-м экзоне, обнаруженные у 4-х пациентов. У этих пациентов отмечалось полное отсутствие WASP в лимфоцитах и достаточно тяжелое течение заболевания. Лишь у одного ребенка с мутацией во 2-м экзоне гена WAS наблюдалось мягкое течение заболевания. У 2 пациентов мутации локализованы в 10 экзоне, это нонсенс мутации. У одного пациента с такой мутацией экспрессия WASP была частично сохранена.
Ключевые слова
Об авторах
С. О. Шарапова
Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии
Беларусь
Беларусь
А. А. Мигас
Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии
Беларусь
Беларусь
Т. А. Углова
Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии
Беларусь
Беларусь
Л. Н. Бышнёва
Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии
Беларусь
Беларусь
М. В. Белевцев
Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии
Беларусь
Беларусь
Список литературы
1. Thrasher, A. J. New insights into the biology of Wiskott-Aldrich syndrome / A. J. Thrasher // Hematology. - 2009.
2. Notarangelo, L. D. Missense mutations of the WASP gene cause intermittent X-linked thrombocytopeni / L. D. Notarangelo // Blood. - 2002. - Vol. 99(6). - P. 2268-2289.
3. WASP (Wiskott-Aldrich syndrome protein) gene mutations and phenotype / K. Imai [et al.] // Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology. - 2003. - Vol. (3). - P. 427-436.
4. Ochs, H. D. Mutations of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein affect protein expression and dictate the clinical phenotypes / H. D. Ochs // Immunol Res. - 2009. - Vol. (44). - P. 84-88.
Рецензия
Для цитирования:
Шарапова С.О., Мигас А.А., Углова Т.А., Бышнёва Л.Н., Белевцев М.В. ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ВИСКОТТ-ОЛДРИЧ. Проблемы здоровья и экологии. 2011;(2S):95-97. https://doi.org/10.51523/2708-6011.2011-8-2s-34
For citation:
Sharapova S.O., Migas A.A., Uglova T.A., Byshniova L.N., Belevtsev M.V. GENOTYPE-PHENOTYPIC DESCRIPTION OF PATIENTS WITH WISKOTT-ALDRICH SYNDROME. Health and Ecology Issues. 2011;(2S):95-97. (In Russ.) https://doi.org/10.51523/2708-6011.2011-8-2s-34
Просмотров: 256
Послать статью по эл. почте 