ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ВИСКОТТ-ОЛДРИЧ
https://doi.org/10.51523/2708-6011.2011-8-2s-34
Аннотация
В ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии» (РНПЦДОГ) точный диагноз синдром Вискотт-Олдрич был выставлен 6 мальчиком в возрасте от 4 мес. до 15 лет. У всех пациентов выявлены мутации гена WAS. В спектре обнаруженных мутаций преобладали миссенс мутации во 2 и 3-м экзоне, обнаруженные у 4-х пациентов. У этих пациентов отмечалось полное отсутствие WASP в лимфоцитах и достаточно тяжелое течение заболевания. Лишь у одного ребенка с мутацией во 2-м экзоне гена WAS наблюдалось мягкое течение заболевания. У 2 пациентов мутации локализованы в 10 экзоне, это нонсенс мутации. У одного пациента с такой мутацией экспрессия WASP была частично сохранена.
Ключевые слова
Для цитирования:
Шарапова С.О., Мигас А.А., Углова Т.А., Бышнёва Л.Н., Белевцев М.В. ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ВИСКОТТ-ОЛДРИЧ. Проблемы здоровья и экологии. 2011;(2S):95-97. https://doi.org/10.51523/2708-6011.2011-8-2s-34
For citation:
Sharapova S.O., Migas A.A., Uglova T.A., Byshniova L.N., Belevtsev M.V. GENOTYPE-PHENOTYPIC DESCRIPTION OF PATIENTS WITH WISKOTT-ALDRICH SYNDROME. Health and Ecology Issues. 2011;(2S):95-97. (In Russ.) https://doi.org/10.51523/2708-6011.2011-8-2s-34
Просмотров: 309
Послать статью по эл. почте 