zdorПроблемы здоровья и экологииHealth and Ecology Issues2220-09672708-6011Gomel State Medical University10.51523/2708-6011.2011-8-2s-34zdor-1210Research ArticleБез разделаГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ВИСКОТТ-ОЛДРИЧGENOTYPE-PHENOTYPIC DESCRIPTION OF PATIENTS WITH WISKOTT-ALDRICH SYNDROMEШараповаС. О.SharapovaS. O.noemail@neicon.ruМигасА. А.MigasA. A.noemail@neicon.ruУгловаТ. А.UglovaT. A.noemail@neicon.ruБышнёваЛ. Н.ByshniovaL. N.noemail@neicon.ruБелевцевМ. В.BelevtsevM. V.noemail@neicon.ruРеспубликанский научно-практический центр детской онкологии и гематологииRepublican Research Centre for Pediatric Oncology and Hematology20112812201102S9597Copyright © Шарапова С.О., Мигас А.А., Углова Т.А., Бышнёва Л.Н., Белевцев М.В., 20112011Шарапова С.О., Мигас А.А., Углова Т.А., Бышнёва Л.Н., Белевцев М.В.Sharapova S.O., Migas A.A., Uglova T.A., Byshniova L.N., Belevtsev M.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.gsmu.by/jour/article/view/1210

В ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии» (РНПЦДОГ) точный диагноз синдром Вискотт-Олдрич был выставлен 6 мальчиком в возрасте от 4 мес. до 15 лет. У всех пациентов выявлены мутации гена WAS. В спектре обнаруженных мутаций преобладали миссенс мутации во 2 и 3-м экзоне, обнаруженные у 4-х пациентов. У этих пациентов отмечалось полное отсутствие WASP в лимфоцитах и достаточно тяжелое течение заболевания. Лишь у одного ребенка с мутацией во 2-м экзоне гена WAS наблюдалось мягкое течение заболевания. У 2 пациентов мутации локализованы в 10 экзоне, это нонсенс мутации. У одного пациента с такой мутацией экспрессия WASP была частично сохранена.

Six boys aged from 4 months to 15 years old were diagnosed with Wiskott-Aldrich syndrome in the Republican Research Centre for Pediatric Oncology and Hematology. All the patients revealed WAS gene mutations. The missence-mutations in exones 2 and 3, detected in 4 patients prevailed in the spectrum of the mutations. WASP was fully absent in lymphocytes and rather a severe course of the disease was observed in all the patients. Only one child with WAS gene mutation in second exone had a mild course of the disease. The mutations were localized in tenth exone in two patients, which is a nonsense of the mutation. The WASP expression was partially preserved in one patient with such mutation.

синдром Вискотт-ОлдричмутациягенотипWiskott-Aldrich syndromemutationgenotypeReferencesThrasher, A. J. New insights into the biology of Wiskott-Aldrich syndrome / A. J. Thrasher // Hematology. - 2009.Thrasher, A. J. New insights into the biology of Wiskott-Aldrich syndrome / A. J. Thrasher // Hematology. - 2009.Notarangelo, L. D. Missense mutations of the WASP gene cause intermittent X-linked thrombocytopeni / L. D. Notarangelo // Blood. - 2002. - Vol. 99(6). - P. 2268-2289.Notarangelo, L. D. Missense mutations of the WASP gene cause intermittent X-linked thrombocytopeni / L. D. Notarangelo // Blood. - 2002. - Vol. 99(6). - P. 2268-2289.WASP (Wiskott-Aldrich syndrome protein) gene mutations and phenotype / K. Imai [et al.] // Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology. - 2003. - Vol. (3). - P. 427-436.WASP (Wiskott-Aldrich syndrome protein) gene mutations and phenotype / K. Imai [et al.] // Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology. - 2003. - Vol. (3). - P. 427-436.Ochs, H. D. Mutations of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein affect protein expression and dictate the clinical phenotypes / H. D. Ochs // Immunol Res. - 2009. - Vol. (44). - P. 84-88.Ochs, H. D. Mutations of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein affect protein expression and dictate the clinical phenotypes / H. D. Ochs // Immunol Res. - 2009. - Vol. (44). - P. 84-88.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.