АНЕМИЯ ФАНКОНИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И СПЕКТР ВАРИАЦИЙ В ГЕНЕ FANCA
https://doi.org/10.51523/2708-6011.2011-8-2s-33
Аннотация
В период с 1992 по 2010 гг. в РБ верифицированный диагноз анемии Фанкони (АФ) был выставлен 19 детям в возрасте от 1 года 3 мес. до 16 лет, из них 11 (57,9 %) мальчиков и 8 (42,1 %) девочек. Наиболее частыми аномалиями развития у детей с АФ явились: патологическая пигментация кожи, аномалии костей и глаз. Для проведения мутационного анализа гена FANCA была получена ДНК из мононуклеаров периферической крови и костного мозга 9 пациентов. Фрагментный анализ гена FANCA выявил нарушения в ДНК 2-х пациентов (делеция 1-6 экзона и делеция 6 экзона. Мутационный скрининг 43 экзонов гена FANCA определил мутации еще у троих пациентов (экзон 19, экзон 27, экзон 28). Из 5 обнаруженных мутаций 2 были новые. Мутационный скрининг в этой группе выявил также многочисленные однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), у 5 пациентов в сочетании с мутациями в гене FANCA, у 3-х пациентов были обнаружены только SNP, и у одного не было обнаружено ни мутаций, ни SNP.
Ключевые слова
Об авторах
С. О. Шарапова
Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии
Беларусь
Беларусь
А. С. Романцова
Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии
Беларусь
Беларусь
А. В. Тарасова
Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии
Беларусь
Беларусь
Т. А. Углова
Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии
Беларусь
Беларусь
А. С. Пилипчик
Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии
Беларусь
Беларусь
М. В. Белевцев
Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии
Беларусь
Беларусь
Н. Н. Савва
Республиканский научно-практический центр детской онкологии и гематологии
Беларусь
Беларусь
Список литературы
1. Auerbach, A. D. Fanconi Anemia and its Diagnosis / A. D. Auerbach // Mutat Res. - 2009. - Vol. 668(1-2).
2. Kitao, H. Fanconi anemia: a disorder defective in the DNA damage response / H. Kitao, M. Takata // Int. J. Hematol. - 2011. - Vol. 93(4). - P. 417-424.
3. A 20-year perspective on the International Fanconi Anemia Registry (IFAR) / D. I. Kutler [et al.] // Blood. - 2003. - Vol. 101. - P. 1249-1256.
4. Spectrum of sequence variations in the FANCA gene: аn International Fanconi Anemia Registry (IFAR) study / O. Levran [et al.] // Hum Mut. - 2005. - Vol. 25(2). - P. 142-149.
5. Comparative evaluation of diepoxybutane sensitivity and cell cycle blockage in the diagnosis of Fanconi anemia / H. Seyeschab [et al.] // Blood. - 1995. - Vol. 85. - P. 2233-2237.
6. Molecular pathogenesis of Fanconi anemia: recent progress / Т. Taniguchi, А. D. D’Andrea // Blood. - 2006. - Vol. 107(1).
Рецензия
Для цитирования:
Шарапова С.О., Романцова А.С., Тарасова А.В., Углова Т.А., Пилипчик А.С., Белевцев М.В., Савва Н.Н. АНЕМИЯ ФАНКОНИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И СПЕКТР ВАРИАЦИЙ В ГЕНЕ FANCA. Проблемы здоровья и экологии. 2011;(2S):92-95. https://doi.org/10.51523/2708-6011.2011-8-2s-33
For citation:
Sharapova S.O., Romantsova A.S., Tarasova A.V., Uglova T.A., Pilipchik A.S., Belevtsev M.V., Savva N.N. FANCONI'S ANEMIA IN CHILDREN: CLINICAL DESCRIPTION AND VARIATION SPECTRUM IN FANCA GENE. Health and Ecology Issues. 2011;(2S):92-95. (In Russ.) https://doi.org/10.51523/2708-6011.2011-8-2s-33
Просмотров: 430
Послать статью по эл. почте 