zdorПроблемы здоровья и экологииHealth and Ecology Issues2220-09672708-6011Gomel State Medical University10.51523/2708-6011.2011-8-2s-33zdor-1209Research ArticleБез разделаАНЕМИЯ ФАНКОНИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И СПЕКТР ВАРИАЦИЙ В ГЕНЕ FANCAFANCONI'S ANEMIA IN CHILDREN: CLINICAL DESCRIPTION AND VARIATION SPECTRUM IN FANCA GENEШараповаС. О.SharapovaS. O.noemail@neicon.ruРоманцоваА. С.RomantsovaA. S.noemail@neicon.ruТарасоваА. В.TarasovaA. V.noemail@neicon.ruУгловаТ. А.UglovaT. A.noemail@neicon.ruПилипчикА. С.PilipchikA. S.noemail@neicon.ruБелевцевМ. В.BelevtsevM. V.noemail@neicon.ruСавваН. Н.SavvaN. N.noemail@neicon.ruРеспубликанский научно-практический центр детской онкологии и гематологииRepublican Research Center for Pediatric Oncology and Hematology20112812201102S9295Copyright © Шарапова С.О., Романцова А.С., Тарасова А.В., Углова Т.А., Пилипчик А.С., Белевцев М.В., Савва Н.Н., 20112011Шарапова С.О., Романцова А.С., Тарасова А.В., Углова Т.А., Пилипчик А.С., Белевцев М.В., Савва Н.Н.Sharapova S.O., Romantsova A.S., Tarasova A.V., Uglova T.A., Pilipchik A.S., Belevtsev M.V., Savva N.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.gsmu.by/jour/article/view/1209

В период с 1992 по 2010 гг. в РБ верифицированный диагноз анемии Фанкони (АФ) был выставлен 19 детям в возрасте от 1 года 3 мес. до 16 лет, из них 11 (57,9 %) мальчиков и 8 (42,1 %) девочек. Наиболее частыми аномалиями развития у детей с АФ явились: патологическая пигментация кожи, аномалии костей и глаз. Для проведения мутационного анализа гена FANCA была получена ДНК из мононуклеаров периферической крови и костного мозга 9 пациентов. Фрагментный анализ гена FANCA выявил нарушения в ДНК 2-х пациентов (делеция 1-6 экзона и делеция 6 экзона. Мутационный скрининг 43 экзонов гена FANCA определил мутации еще у троих пациентов (экзон 19, экзон 27, экзон 28). Из 5 обнаруженных мутаций 2 были новые. Мутационный скрининг в этой группе выявил также многочисленные однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), у 5 пациентов в сочетании с мутациями в гене FANCA, у 3-х пациентов были обнаружены только SNP, и у одного не было обнаружено ни мутаций, ни SNP.

Nineteen children, of them 11 boys (57,9%) and 8 girls (42,1%) aged from 1,3 to 16 were diagnosed with verified Fanconi`s anemia in the Republic of Belarus in the period from 1992 to 2010. Pathologic skin pigmentation, bone and eye anomalies were the most widespread anomalies in the children`s development. To perform the mutagenic analysis of FANCA gene, DNA from the peripheric blood and marrow mononuclears of 9 patients was extracted. The fragmentary analysis of FANCA gene revealed DNA abnormalities in 2 patients (1-6 exone deletion and 6 exone deletion). The mutation screening of 43 exones of FANCA gene detected mutation in three more patients (exone 19, exone 27, exone 28). Two mutations of 5 detected ones were new. The mutation screening in this group in the combination with FANCA gene mutations in five patients revealed also numerous one-nucleotide polymorphism (SNP), 3 patients revealed only SNP, and one patient had neither mutations nor SNP.

детианемия ФанконимутацияполиморфизмchildrenFanconi`s anemiamutationmultimorphismReferencesAuerbach, A. D. Fanconi Anemia and its Diagnosis / A. D. Auerbach // Mutat Res. - 2009. - Vol. 668(1-2).Auerbach, A. D. Fanconi Anemia and its Diagnosis / A. D. Auerbach // Mutat Res. - 2009. - Vol. 668(1-2).Kitao, H. Fanconi anemia: a disorder defective in the DNA damage response / H. Kitao, M. Takata // Int. J. Hematol. - 2011. - Vol. 93(4). - P. 417-424.Kitao, H. Fanconi anemia: a disorder defective in the DNA damage response / H. Kitao, M. Takata // Int. J. Hematol. - 2011. - Vol. 93(4). - P. 417-424.A 20-year perspective on the International Fanconi Anemia Registry (IFAR) / D. I. Kutler [et al.] // Blood. - 2003. - Vol. 101. - P. 1249-1256.A 20-year perspective on the International Fanconi Anemia Registry (IFAR) / D. I. Kutler [et al.] // Blood. - 2003. - Vol. 101. - P. 1249-1256.Spectrum of sequence variations in the FANCA gene: аn International Fanconi Anemia Registry (IFAR) study / O. Levran [et al.] // Hum Mut. - 2005. - Vol. 25(2). - P. 142-149.Spectrum of sequence variations in the FANCA gene: аn International Fanconi Anemia Registry (IFAR) study / O. Levran [et al.] // Hum Mut. - 2005. - Vol. 25(2). - P. 142-149.Comparative evaluation of diepoxybutane sensitivity and cell cycle blockage in the diagnosis of Fanconi anemia / H. Seyeschab [et al.] // Blood. - 1995. - Vol. 85. - P. 2233-2237.Comparative evaluation of diepoxybutane sensitivity and cell cycle blockage in the diagnosis of Fanconi anemia / H. Seyeschab [et al.] // Blood. - 1995. - Vol. 85. - P. 2233-2237.Molecular pathogenesis of Fanconi anemia: recent progress / Т. Taniguchi, А. D. D’Andrea // Blood. - 2006. - Vol. 107(1).Molecular pathogenesis of Fanconi anemia: recent progress / Т. Taniguchi, А. D. D’Andrea // Blood. - 2006. - Vol. 107(1).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.