Возможности прогнозирования врожденных пороков развития и хромосомных нарушений у плода на основании определения уровней свободных аминокислот и их азот-содержащих производных в плазме крови беременных женщин

Цель: определить возможности прогнозирования и диагностики врожденных пороков развития и хромосомных нарушений у плода на основании изучения уровней аминокислот и их азот-содержащих производных в плазме крови беременных женщин с наличием патологических состояний, требующих искусственного прерывания беременности. Материалы и методы. Исследовано содержание свободных аминокислот и их азот-содержащих производных у 104 беременных женщин с врожденными пороками развития и хромосомными нарушениями у плода в сроках 13-22 недели (группа I) и 25 женщин с физиологически протекающей беременностью (группа II). Уровень аминокислот определяли методом высокоэффективной жидкостной хроматографии. Результаты. Установлено, что уровни 14 из 26 исследованных аминокислот в плазме крови у беременных группы I были статистически значимо выше, по сравнению с уровнями у женщин группы II. С помощью ROC-анализа определены шесть аминокислот (глицин, α-аминомасляная кислота, гидроксилизин, глутаминовая кислота, цитруллин, серин) и их пороговые значения, которые позволяют с высокой точностью (85,3 %) прогнозировать наличие врожденных пороков развития и хромосомных нарушений у плода. Разработана прогностическая модель, позволяющая определять высокую вероятность врожденных аномалий у плода на основании определения концентрации 5-гидрокситриптофана, глицина, аспарагина и серина в плазме крови беременной. Заключение. Исследование уровней аминокислот и их азот-содержащих производных в плазме беременных женщин в сроке 13-22 недели может быть использовано для пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомных нарушений у плода, а также в качестве дополнительного критерия при принятии решения о необходимости искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям со стороны плода.

1. Мельникова ВЮ, Додхоева МФ. Современные методы пренатальной диагностики и профилактики врожденных пороков развития центральной нервной системы плода. Вестник Авиценны. 2016;1:109-16.

2. Дюбкова ТП. Врожденные и наследственные болезни у детей: (причины, проявления, профилактика). Минск, РБ: Асобины; 2008. 48 с.

3. Погорелова ТН, Гунько ВО, Линде ВО. Трансплацентарный переход аминокислот и его влияние на «внутриутробное программированаие» постнатальной патологии Вопросы Гинекологии Акушерства и Перинатологии. 2013;12(5):46-52.

4. Северина ЕС, ред. Биохимия. М, РФ: ГЭОТАР-МЕД; 2004. 748 с.

5. Шейбак ВМ, Горецкая МВ. Аминокислоты и иммунная система. Москва, РФ: Пальмир; 2010. 356 с.

6. Наумов АВ. Роль нарушений процессов метилирования и обмена метионина в патогенезе заболеваний человека. Журнал Гродненского Государственного Медицинского Университета. 2007;1(17):4-7.

7. Хлыбова СВ, Циркин ВИ. Содержание свободных аминокислот при физиологическом течении гестационного процесса и ряде акушерских осложнений. Медицинский Альманах. 2008;5:68-75.

8. Гутикова ЛВ. Содержание аминокислот в плазме крови у женщин с гестозом до родов и после них. Российский Вестник Акушера Гинеколога. 2012;6:10-3.

9. Плоцкий АР, Егорова ТЮ, Сидорова ЛН. Возможности прогнозирования и диагностики врожденных пороков развития плода на основе определения уровня гомоцистеина в плазме крови беременных женщин. Журнал Гродненского Государственного Медицинского Университета. 2009;1(25):56-8.

10. Реброва ОЮ. Статистический анализ медицинских данных. Применение пакета прикладных программ STATISTICA. Москва, РФ: Медиа Сфера; 2006. 312 с.

11. Кеда ЛН. и др. Способ прогнозирования врожденных аномалий развития плода. Изобретения. Полезные модели. Промышленные образцы. Топологии интегральных микросхем. 2020;4:46-4.

12. Hall JE. Guyton and Hall textbook of medical physiology. 13th edition. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. 1097 р.

13. Thame MM et al. Adaptation of in vivo amino acid kinetics facilitates increased amino acid availability for fetal growth in adolescent and adult pregnancies alike. Br J Nutr. 2014;112:1779-86.

14. Kalhan S. et al. Glucose turnover and gluconeogenesis in human pregnancy. J Clin Invest. 1997;100(7):1775-81.

15. Kelly B, Pearce EL. Amino Assets: How Amino Acids Support Immunity. Cell Metab. 2020;32(2):154-75.

16. Camelo JS, Jorge SM, Martinez FE. Amino acid composition of parturient plasma, the intervillous space of the placenta and the umbilical vein of term newborn infants. Braz J Med Biol Res. 2004;37:711-7.