Связь цирроза печени в исходе алкогольной болезни печени с полиморфизмом гена PNPLA3 rs738409
https://doi.org/10.51523/2708-6011.2024-21-3-02
Аннотация
Цель исследования. Оценить распространенность вариантов гена PNPLA3 у пациентов с циррозом печени (ЦП) в исходе алкогольной болезни печени (АБП) и влияние мутации на течение заболевания на примере белорусской популяции.
Материалы и методы. Всего в исследование было включено 260 субъектов европеоидного происхождения, которые были разделены на три группы: группа I — субъекты исследования с АБП с признаками ЦП (n = 91), группа II — субъекты исследования с АБП без ЦП (n = 51), группа III — здоровые добровольцы (n = 118).
Результаты. Генотип GG превалировал у субъектов группы I по сравнению с группой II и III (χ² = 10,64; р = 0,001 и χ² = 4,87; р = 0,03 соответственно). Риск развития алкогольного цирроза печени у субъектов с генотипом GG в 2,2–2,4 раза выше, чем с генотипами CC и СG.
Заключение. В исследовании впервые изучена распространенность различных вариантов гена PNPLA3 у пациентов с ЦП в исходе АБП и показан более высокий риск прогрессирования заболевания у гомозигот по G аллелю на примере белорусской популяции.
Об авторах
О. С. Першенкова
УО "Гомельский государственный медицинский университет"
Беларусь
Беларусь
Першенкова Ольга Сергеевна, ассистент кафедры общей и клинической фармакологии,
Гомель
Е. И. Михайлова
УО «Гомельский государственный медицинский университет»
Беларусь
Беларусь
Михайлова Елена Ивановна, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой общей и клинической фармакологии,
Гомель
Список литературы
1. Seitz HK, Bataller R, Cortez-Pinto H, Gao B, Gual A, Lackner C, et al. Alcoholic liver disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Aug 16;4(1):16. DOI: https://doi.org/10.1038/s41572-018-0014-7
2. Першенкова О.С., Михайлова Е.И. Диагностические стигмы алкогольной болезни печени. Проблемы здоровья и экологии. 2023;20(2):7-13. DOI: https://doi.org/10.51523/2708-6011.2023-20-2-01
3. Бакулин И.Г., Шаликиани Н.В. Патогенез алкогольной болезни печени: современные представления. Доктор. Ру. Гастроэнтерология. 2015;12(113):7-13. [дата обращения 2024 май 12]. Режим доступа: https://journaldoctor.ru/catalog/gastroenterologiya/patogenez-alkogolnoy-bolezni-pechenisovremennye-predstavleniya/.
4. Gramenzi A, Caputo F, Biselli M, Kuria F, Loggi E, Andreone P, et al. Review article: alcoholic liver disease — pathophysiological aspects and risk factors. Aliment Pharmacol Ther. 2006;24(8):1151-1161. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2036.2006.03110.x
5. Усанова А.А., Павлов Ч.С., Кузма Ф.М., Новикова Э.К., Сергутова Н.П. Актуальность и эпидемиология алкогольной болезни печени. Современные проблемы науки и образования. 2023;(1):156-160. [дата обращения 2024 май 12]. Режим доступа: https://science-education.ru/article/view?id=32337
6. Tian C, Stokowski RP, Kershenobich D, Ballinger DG, Hinds DA. Variant in PNPLA3 is associated with alcoholic liver disease. Nat Genet. 2010 Jan;42(1):21-23. DOI: https://doi.org/10.1038/ng.488
7. Stickel F, Buch S, Lau K, Meyer zu Schwabedissen H, Berg T, Ridinger M, et al. Genetic variation in the PNPLA3 gene is associated with alcoholic liver injury in caucasians. Hepatology. 2011 Jan;53(1):86-95. DOI: https://doi.org/10.1002/hep.24017
8. Dutta AK. Genetic factors affecting susceptibility to alcoholic liver disease in an Indian population. Ann Hepatol. 2013 Nov-Dec;12(6):901-907.
9. Salameh H, Raff E, Erwin A, Seth D, Nischalke HD, Falleti E, et al. PNPLA3 Gene Polymorphism Is Associated with Predisposition to and Severity of Alcoholic Liver Disease. Am J Gastroenterol. 2015 Jun;110(6):846-856. DOI: https://doi.org/10.1038/ajg.2015.137
10. Buch S, Stickel F, Trépo E, Way M, Herrmann A, Nischalke HD, et al. A genome-wide association study confirms PNPLA3 and identifies TM6SF2 and MBOAT7 as risk loci for alcohol-related cirrhosis. Nat Genet. 2015 Dec;47(12):1443-1448. DOI: https://doi.org/10.1038/ng.3417
11. Pingitore P, Pirazzi C, Mancina RM, Motta BM, Indiveri C, Pujia A, et al. Recombinant PNPLA3 protein shows triglyceride hydrolase activity and its I148M mutation results in loss of function. Biochim Biophys Acta. 2014 Apr 4;1841(4):574-580. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbalip.2013.12.006
12. Pirazzi C, Valenti L, Motta BM, Pingitore P, Hedfalk K, Mancina RM, et al. PNPLA3 has retinyl-palmitate lipase activity in human hepatic stellate cells. Hum Mol Genet. 2014 Aug 1;23(15):4077-4085. DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu121
13. Домонова Э.А., Творогова М.Г., Подколзин А.Т., Шипулина О.Ю., Карань Л.С., Яцышина С.Б. и др. Взятие, транспортировка, хранение биологического материала для ПЦР-диагностики: методические рекомендации. Москва: ФБУН ЦНИИ Эпидемиологии; 2021. 112 с. DOI: https://doi.org/10.36233/978-5-6045286-6-2
14. Stickel F, Hampe J, Trépo E, Datz C, Romeo S. PNPLA3 genetic variation in alcoholic steatosis and liver disease progression. HepatoBiliary Surg Nutr. 2015;4(3):152-160. DOI: https://doi.org/10.3978/j.issn.2304-3881.2014.11.04
Рецензия
Для цитирования:
Першенкова О.С., Михайлова Е.И. Связь цирроза печени в исходе алкогольной болезни печени с полиморфизмом гена PNPLA3 rs738409. Проблемы здоровья и экологии. 2024;21(3):17-23. https://doi.org/10.51523/2708-6011.2024-21-3-02
For citation:
Pershenkova O.S., Mikhailova E.I. Connection of cirrhosis in the outcome of alcoholic liver disease with the PNPLA3 gene polymorphism rs738409. Health and Ecology Issues. 2024;21(3):17-23. (In Russ.) https://doi.org/10.51523/2708-6011.2024-21-3-02
Просмотров: 178
Послать статью по эл. почте 