Полиорганное поражение при гемохроматозе

Первичный гемохроматоз относится к наследственному аутосомно-рецессивному заболеванию, ассоциированному с мутацией гена насыщения тканей железом (HFE), патогенетическим механизмом которого является высокая абсорбция железа в кишечнике, приводящая к избыточному накоплению железа в органах и тканях, преимущественно в печени, поджелудочной железе, сердце, гипофизе, яичках, последствием чего является развитие фиброза и недостаточности этих органов. Генотипирование на носительство мутаций HFE-гена является основным методом верификации гемохроматоза. Наличие генотипа C282Y/C282Y в сочетании с проявлениями перегрузки железом относится к диагностическим критериям заболевания. Базисным лечением пациентов с гемохроматозом являются флеботомии, которые могут сочетаться с назначением хелаторов железа, симптоматической терапией. Клинический случай первичного гемохроматоза у мужчины 48 лет представляет интерес ввиду длительного персистирования отдельных манифестных (симптомных) проявлений гемохроматоза и верификации заболевания только после декомпенсации сердечно-сосудистой патологии и проведения магнитно-резонансной томографии (МРТ) грудной полости. После установления окончательного диагноза и назначения лечения у пациента наблюдается положительная динамика клинических симптомов, данных лабораторно-инструментальных исследований.

1. Katsarou MS, Papasavva M, Latsi R, Drakoulis N. Hemochromatosis: Hereditary hemochromatosis and HFE gene. Vitam Horm. 2019;110:201-222. https://doi.org/10.1016/bs.vh.2019.01.010

2. EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. J Hepatol. 2010;53(1):3-22. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2010.03.001

3. Brissot P, Pietrangelo A, Adams PC, de Graaff B, McLaren CE, Loréal O. Haemochromatosis. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:18016. https://doi.org/10.1038/nrdp.2018.16

4. Zoller H, Henninger B. Pathogenesis, Diagnosis and Treatment of Hemochromatosis. Dig Dis. 2016;34(4):364-373. https://doi.org/10.1159/000444549

5. Клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с заболеваниями органов пищеварения» утвержден Постановлением МЗ РБ 01.06.2017 №54. [дата обращения 2021 декабрь 23]. Режим доступа: http://minzdrav.gov.by/ru/dlya-spetsialistov/standarty-obsledovaniya-i-lecheniya/gastroenterologiya.php

6. Кляритская ИЛ, Максимова ЕВ. Клинические практические рекомендации по ведению пациентов с гемохроматозом. Кримський терапевтичний журнал. 2012;19 (2):41-46. дата обращения 2021 декабрь 23]. Режим доступа: http://crimtj.ru/Journal.files/19-2012-2/FM-Maksimova-Hemochromatosis.pdf

7. Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019;114(8):1202-1218. http://10.14309/ajg.0000000000000315

8. Salgia RJ, Brown K. Diagnosis and management of hereditary hemochromatosis. Clin Liver Dis. 2015;19(1):187-198. https://doi.org/10.1016/j. cld.2014.09.011

9. Voloshinа NB, Osipenko MF, Litvinova NV, Voloshin AN. Hemochromatosis – modern condition of the problem. Ter Arkh. 2018;90(3):107-112. https://doi.org/10.26442/terarkh2018903107-112

10. Golfeyz S, Lewis S, Weisberg IS. Hemochromatosis: pathophysiology, evaluation, and management of hepatic iron overload with a focus on MRI. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2018;12(8):767-778. https://doi.org/10.1080/17474124.2018.1496016

11. Pelusi C, Gasparini DI, Bianchi N, Pasquali R. Endocrine dysfunction in hereditary hemochromatosis. J Endocrinol Invest. 2016;39(8):837-47. https://doi.org/10.1007/s40618-016-0451-7

12. Kawabata H. The mechanisms of systemic iron homeostasis and etiology, diagnosis, and treatment of hereditary hemochromatosis. Int J Hematol. 2018;107(1):31-43. https://doi.org/10.1007/s12185-017-2365-3

13. Palmer WC, Vishnu P, Sanchez W, Aqel B, Riegert-Johnson D, et al. Diagnosis and management of genetic iron overload disorders. J Gen Intern Med. 2018;33(12):2230-2236. https://doi.org/10.1007/s11606-018-4669-2

14. Сквoрцoв ВВ, Гoрбaч АН. Поражения печени при гемохроматозе: клинические проявления и диагностика. Эффективная фармакотерапия. 2020;16(1):74-78. https://doi.org/10.33978/2307-3586-2020-16-174-78

15. Соловьева АВ, Кодякова ОВ, Никитина ИН, Фоменко НП, Ракита ДР. Клинический случай наследственного гемохроматоза. Казанский медицинский журнал. 2018; 99(6):998-1003. https://doi.org/10.17816/KMJ2018-998