СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У ДЕТЕЙ
https://doi.org/10.51523/2708-6011.2016-13-3-22
Аннотация
Синдром Корнелии де Ланге - порок развития, характеризующийся мультисистемным поражением, в основе которого определяются лицевые дисморфии: низкая линия роста волос, изогнутые брови, синофриз, открытые вперед ноздри, прогнатизм, тонкие губы, рот «карпа» - в сочетании с пренатальной и постнатальной задержкой роста, умственной отсталостью и во многих случаях аномалиями верхних конечностей. Однако существуют клинические варианты этого синдрома с менее выраженными фенотипическими проявлениями. Частота встречаемости синдрома составляет 1 случай на 10000-30000 живорожденных и не зависит от пола. По мнению многих экспертов, редкое выявление синдрома Корнелии де Ланге - это, скорее всего, следствие гиподиагностики.
Список литературы
1. Козлова, С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С. И. Козлова, Н. С. Демикова. - М.: КМК: Авторская академия, 2007. - 448 с.
2. Лазюк, Г. И. Болезни плода, новорожденного и ребенка / Г. И. Лазюк, Е. Д. Черствой, Г. И. Кравцова. - Минск: Выш. шк., 1996. - 512 с.
3. Назаренко, Л. П. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Корнелии де Ланге / Л. П. Назаренко. - М., 2015. - 27 с.
4. Генетика / В. И. Иванов [и др.]. - М.: ИКЦ Академкнига, 2006. - 638 с.
5. Бочков, H. П. Клиническая генетика / H. П. Бочков. - М.: Медицина, 1997. - 288 с.
6. Гинтер, Е. К. Медицинская генетика / Е. К. Гинтер. - М.: Медицина, 2003. - 448 с.
7. Dorsett, D. On the molecular etiology of Cornelia de Lange syndrome / D. Dorsett, I. D. Krantz // Ann. NY Acad. Sci. - 2009. - Vol. 1151. - P. 22-37.
8. Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL / M. Ratajska [et al.] // Eur. J. Med. Genet. - 2010. - Vol. 53, № 6. - Р. 378-382.
9. Барашнев, Ю. И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев, П. В. Новиков. - М: Триада-Х, 2004. - 560 с.
10. Комплексная оценка эффективности медико-генетического консультирования. Сообщение II. Эффективность обучения консультирующихся / Е. Е. Баранова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Т. 13, № 2 (140). - С. 31-36.
11. Kline, A. D. Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance / A. D. Kline, I. D. Krantz, A. Sommer // Am. J. Med. Genet. - 2007. - Vol. 143. - P. 1287-1296.
12. Liu, J. Cornelia de Lange syndrome / J. Liu, I. D. Krantz // Clin. Genet. - 2009. - Vol. 76, № 4. - P. 303-314.
Рецензия
Для цитирования:
Бубневич Т.Е. СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У ДЕТЕЙ. Проблемы здоровья и экологии. 2016;(3):102-107. https://doi.org/10.51523/2708-6011.2016-13-3-22
For citation:
Bubnevich T.E. Cornelia de Lange syndrome in children. Health and Ecology Issues. 2016;(3):102-107. (In Russ.) https://doi.org/10.51523/2708-6011.2016-13-3-22
Просмотров: 365
Послать статью по эл. почте 