zdorПроблемы здоровья и экологииHealth and Ecology Issues2220-09672708-6011Gomel State Medical University10.51523/2708-6011.2016-13-3-22zdor-1724Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИCLINICAL CASESСИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У ДЕТЕЙCornelia de Lange syndrome in childrenБубневичТ. Е.BubnevichT. E.noemail@neicon.ruГомельский государственный медицинский университетGomel State Medical University20162809201603102107Copyright © Бубневич Т.Е., 20162016Бубневич Т.Е.Bubnevich T.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.gsmu.by/jour/article/view/1724

Синдром Корнелии де Ланге - порок развития, характеризующийся мультисистемным поражением, в основе которого определяются лицевые дисморфии: низкая линия роста волос, изогнутые брови, синофриз, открытые вперед ноздри, прогнатизм, тонкие губы, рот «карпа» - в сочетании с пренатальной и постнатальной задержкой роста, умственной отсталостью и во многих случаях аномалиями верхних конечностей. Однако существуют клинические варианты этого синдрома с менее выраженными фенотипическими проявлениями. Частота встречаемости синдрома составляет 1 случай на 10000-30000 живорожденных и не зависит от пола. По мнению многих экспертов, редкое выявление синдрома Корнелии де Ланге - это, скорее всего, следствие гиподиагностики.

Cornelia de Lange syndrome is a multisystem malformation syndrome recognized primarily on the basis of characteristic facial dysmorphism, including low anterior hairline, arched eyebrows, synophrys, anteverted nares, maxillary prognathism, thin lips, «carp» mouth, in association with prenatal and postnatal growth retardation, mental retardation and, in many cases, upper limb anomalies. However, there are clinical options with milder phenotypes in this syndrome. The prevalence of the syndrome is 1:10,000-30,000 live births, occurs equally, regardless of gender. Although this syndrome is considered rare, experts agree that it is likely underdiagnosed.

синдром Корнелии де Лангедетипорок развитиясинофризлицевые дисморфиидиагнозгенетическое заболеваниеCornelia de Lange syndromechildrenmalformationsynophrysfacial dysmorphismdiagnosisgenetic disorderReferencesКозлова, С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С. И. Козлова, Н. С. Демикова. - М.: КМК: Авторская академия, 2007. - 448 с.Козлова, С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С. И. Козлова, Н. С. Демикова. - М.: КМК: Авторская академия, 2007. - 448 с.Лазюк, Г. И. Болезни плода, новорожденного и ребенка / Г. И. Лазюк, Е. Д. Черствой, Г. И. Кравцова. - Минск: Выш. шк., 1996. - 512 с.Лазюк, Г. И. Болезни плода, новорожденного и ребенка / Г. И. Лазюк, Е. Д. Черствой, Г. И. Кравцова. - Минск: Выш. шк., 1996. - 512 с.Назаренко, Л. П. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Корнелии де Ланге / Л. П. Назаренко. - М., 2015. - 27 с.Назаренко, Л. П. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Корнелии де Ланге / Л. П. Назаренко. - М., 2015. - 27 с.Генетика / В. И. Иванов [и др.]. - М.: ИКЦ Академкнига, 2006. - 638 с.Генетика / В. И. Иванов [и др.]. - М.: ИКЦ Академкнига, 2006. - 638 с.Бочков, H. П. Клиническая генетика / H. П. Бочков. - М.: Медицина, 1997. - 288 с.Бочков, H. П. Клиническая генетика / H. П. Бочков. - М.: Медицина, 1997. - 288 с.Гинтер, Е. К. Медицинская генетика / Е. К. Гинтер. - М.: Медицина, 2003. - 448 с.Гинтер, Е. К. Медицинская генетика / Е. К. Гинтер. - М.: Медицина, 2003. - 448 с.Dorsett, D. On the molecular etiology of Cornelia de Lange syndrome / D. Dorsett, I. D. Krantz // Ann. NY Acad. Sci. - 2009. - Vol. 1151. - P. 22-37.Dorsett, D. On the molecular etiology of Cornelia de Lange syndrome / D. Dorsett, I. D. Krantz // Ann. NY Acad. Sci. - 2009. - Vol. 1151. - P. 22-37.Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL / M. Ratajska [et al.] // Eur. J. Med. Genet. - 2010. - Vol. 53, № 6. - Р. 378-382.Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL / M. Ratajska [et al.] // Eur. J. Med. Genet. - 2010. - Vol. 53, № 6. - Р. 378-382.Барашнев, Ю. И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев, П. В. Новиков. - М: Триада-Х, 2004. - 560 с.Барашнев, Ю. И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев, П. В. Новиков. - М: Триада-Х, 2004. - 560 с.Комплексная оценка эффективности медико-генетического консультирования. Сообщение II. Эффективность обучения консультирующихся / Е. Е. Баранова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Т. 13, № 2 (140). - С. 31-36.Комплексная оценка эффективности медико-генетического консультирования. Сообщение II. Эффективность обучения консультирующихся / Е. Е. Баранова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Т. 13, № 2 (140). - С. 31-36.Kline, A. D. Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance / A. D. Kline, I. D. Krantz, A. Sommer // Am. J. Med. Genet. - 2007. - Vol. 143. - P. 1287-1296.Kline, A. D. Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance / A. D. Kline, I. D. Krantz, A. Sommer // Am. J. Med. Genet. - 2007. - Vol. 143. - P. 1287-1296.Liu, J. Cornelia de Lange syndrome / J. Liu, I. D. Krantz // Clin. Genet. - 2009. - Vol. 76, № 4. - P. 303-314.Liu, J. Cornelia de Lange syndrome / J. Liu, I. D. Krantz // Clin. Genet. - 2009. - Vol. 76, № 4. - P. 303-314.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.