Cornelia de Lange syndrome in children
https://doi.org/10.51523/2708-6011.2016-13-3-22
Abstract
Cornelia de Lange syndrome is a multisystem malformation syndrome recognized primarily on the basis of characteristic facial dysmorphism, including low anterior hairline, arched eyebrows, synophrys, anteverted nares, maxillary prognathism, thin lips, «carp» mouth, in association with prenatal and postnatal growth retardation, mental retardation and, in many cases, upper limb anomalies. However, there are clinical options with milder phenotypes in this syndrome. The prevalence of the syndrome is 1:10,000-30,000 live births, occurs equally, regardless of gender. Although this syndrome is considered rare, experts agree that it is likely underdiagnosed.
References
1. Козлова, С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / С. И. Козлова, Н. С. Демикова. - М.: КМК: Авторская академия, 2007. - 448 с.
2. Лазюк, Г. И. Болезни плода, новорожденного и ребенка / Г. И. Лазюк, Е. Д. Черствой, Г. И. Кравцова. - Минск: Выш. шк., 1996. - 512 с.
3. Назаренко, Л. П. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Корнелии де Ланге / Л. П. Назаренко. - М., 2015. - 27 с.
4. Генетика / В. И. Иванов [и др.]. - М.: ИКЦ Академкнига, 2006. - 638 с.
5. Бочков, H. П. Клиническая генетика / H. П. Бочков. - М.: Медицина, 1997. - 288 с.
6. Гинтер, Е. К. Медицинская генетика / Е. К. Гинтер. - М.: Медицина, 2003. - 448 с.
7. Dorsett, D. On the molecular etiology of Cornelia de Lange syndrome / D. Dorsett, I. D. Krantz // Ann. NY Acad. Sci. - 2009. - Vol. 1151. - P. 22-37.
8. Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL / M. Ratajska [et al.] // Eur. J. Med. Genet. - 2010. - Vol. 53, № 6. - Р. 378-382.
9. Барашнев, Ю. И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев, П. В. Новиков. - М: Триада-Х, 2004. - 560 с.
10. Комплексная оценка эффективности медико-генетического консультирования. Сообщение II. Эффективность обучения консультирующихся / Е. Е. Баранова [и др.] // Медицинская генетика. - 2014. - Т. 13, № 2 (140). - С. 31-36.
11. Kline, A. D. Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance / A. D. Kline, I. D. Krantz, A. Sommer // Am. J. Med. Genet. - 2007. - Vol. 143. - P. 1287-1296.
12. Liu, J. Cornelia de Lange syndrome / J. Liu, I. D. Krantz // Clin. Genet. - 2009. - Vol. 76, № 4. - P. 303-314.
Review
For citations:
Bubnevich T.E. Cornelia de Lange syndrome in children. Health and Ecology Issues. 2016;(3):102-107. (In Russ.) https://doi.org/10.51523/2708-6011.2016-13-3-22
Views: 370
Email this article 