ПОКАЗАТЕЛИ ОБМЕНА ЖЕЛЕЗА В ДИАГНОСТИКЕ МУТАЦИЙ ГЕНА ГЕМОХРОМАТОЗА У ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКИМИ КРИПТОГЕННЫМИ ГЕПАТИТАМИ
https://doi.org/10.51523/2708-6011.2014-11-1-14
Аннотация
Цель: анализ метаболизма железа у пациентов с хроническими криптогенными гепатитами с мутациями гена HFE, а также оценка наиболее значимых показателей метаболизма железа в диагностике мутаций. Материал и методы. Был обследован 81 пациент с диагнозом: «Хронический криптогенный гепатит». Проводилась оценка показателей метаболизма железа у пациентов с различными мутациями гена HFE. Результаты. У 47 (58 %) пациентов установлен нормальный генотип (N/N). Простые гетерозиготные мутации были выявлены у 23 пациентов, из них 19 (23,5 %) - H63D/N, 4 (4,9 %) - C282Y/N. Сложные гетерозиготы C282Y/H63D обнаружены у 4 (4,9 %) пациентов. Гомозиготных мутаций было выявлено 7, 3 (3,7 %) - C282Y C282Y/C282Y, 4 (4,9 %) - H63D/H63D. Наиболее высокую прогностическую ценность в диагностике значимых мутаций гена HFE показал индекс насыщения трансферрина. ППК для данного показателя составила 0,916 ± 0,073, при точке разделения на уровне 45,8 % чувствительность составила 85,7 %, специфичность - 90,5 %. Заключение. Обнаружена высокая распространенность значимых мутаций гена HFE (8,6 %) у пациентов с хроническими криптогенными гепатитами. Выявлено, что наибольшую диагностическую значимость в диагностике наиболее важных мутаций гена гемохроматоза (C282Y/C282Y и H63D/C282Y) имеет индекс насыщения трансферрина железом.
Список литературы
1. Pietrangelo, A. Hereditary hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis, and treatment / A. Pietrangelo // Gastroenterology. - 2010. - Vol. 139. - P. 393-408.
2. Полунина, Т. Е. Синдром перегрузки железом: современное состояние проблемы / Т. Е. Полунина, И. В. Маев // Фарматека. - 2008. - № 13. - С. 54-61.
3. Сивицкая, Л. Н. Основные мутации гена наследственного гемохроматоза (HFE) у белорусов / Л. Н. Сивицкая, Н. Г. Даниленко, О. Г. Давыденко // Медицина. - 2009. - Т. 67, № 4. - С. 63-66.
4. Differences in hepatic phenotype between hemochromatosis patients with HFE C282Y homozygosity and other HFE genotypes / R. Cheng [et al.] // J Clin. Gastroenterol. - 2009. - Vol. 43. - № 6. - P. 569-573.
5. Клинико-генетическое исследование синдрома перегрузки железом при хронических диффузных заболеваниях печени / Е. А. Кулагина [и др.] // Бюллетень сибирского отделения российской академии медицинских наук. - 2009. - № 3. - С. 36-41.
Рецензия
Для цитирования:
Пальцев И.В. ПОКАЗАТЕЛИ ОБМЕНА ЖЕЛЕЗА В ДИАГНОСТИКЕ МУТАЦИЙ ГЕНА ГЕМОХРОМАТОЗА У ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКИМИ КРИПТОГЕННЫМИ ГЕПАТИТАМИ. Проблемы здоровья и экологии. 2014;(1):80-84. https://doi.org/10.51523/2708-6011.2014-11-1-14
For citation:
Paltsev I.V. INDICATORS OF IRON METABOLISM IN DIAGNOSIS OF HEMOCHROMATOSIS GENE MUTATIONS IN PATIENTS WITH CHRONIC CRYPTOGENIC HEPATITIS. Health and Ecology Issues. 2014;(1):80-84. (In Russ.) https://doi.org/10.51523/2708-6011.2014-11-1-14
Просмотров: 217
Послать статью по эл. почте 