МУТАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ ГЕНОВ FLT3 И NPM1 В ГРУППЕ ВЗРОСЛЫХ ПАЦИЕНТОВ С МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ И ОСТРЫМ НЕЛИМФОБЛАСТНЫМ ЛЕЙКОЗОМ

Проведен молекулярно-генетический анализ образцов ДНК, выделенных из крови и костного мозга 14 пациентов с МДС РАИБ и 52 пациентов с ОНЛЛ. Не выявлены клинически неблагоприятные мутации гена FLT3 в группе пациентов с МДС РАИБ. Частоты встречаемости мутаций FLT3-ITD, FLT3 D835 и NPM1 в группе пациентов с ОНЛЛ составили 21,2 ± 5,7; 5,8 ± 3,2 и 23,1 ± 5,8 % соответственно. Наиболее насыщенной мутациями FLT3-ITD оказалась подгруппа пациентов с острым промиелоцитарным лейкозом (М3), а мутациями гена NPM1 - подгруппа с острым миелобластным лейкозом (М1), где в большинстве случаев они встречались совместно с мутацией FLT3-ITD. Показано, что для более чувствительного тестирования необходимо использовать в качестве источника ДНК как образцы крови, так и костного мозга.

миелодиспластический синдром, острый нелимфобластный лейкоз, FLT3-ITD, FLT3 D835, NPM1, полимеразная цепная реакция, myelodysplastic syndrome, acute non-lymphoblastic leukemia, FLT3-ITD, FLT3 D835, NPM1, polymerase chain reaction

1. FMS-like tyrosine kinase (FLT3) gene ITD mutation in acute myeloid leukemia / R. Kusec [et al.] // Zdrav Vestn. - 2004. - № 73. - P. 5-7.

2. Analysis of FLT3 length mutations in 1003 patients with acute myeloid leukemia: correlation to cytogenetics, FAB subtype, and prognosis in the AMLCG study and usefulness as a marker for the detection of minimal residual disease: Presented in part at the 42nd annual meeting of the American Society of Hematology, December 1-5, 2000, San Francisco, CA (abstract 3569) / S. Schnittger [et al.] // Blood. - 2002. - Vol. 100, № 1. - P. 59-66.

3. Activating mutation of D835 within the activation loop of FLT3 in human hematologic malignancies / Y. Yamamoto [et al.] // Blood. - 2001. - Vol. 97, № 8. - P. 2434-2439.

4. Mutations in nucleophosmin (NPM1) in acute myeloid leukemia (AML): association with other gene abnormalities and previously established gene expression signatures and their favorable prognostic significance / R. G. W. Verhaak [et al.] // Blood. - 2005. - Vol. 106, № 12. - P. 3747-3754.

5. Prevalence and prognostic impact of NPM1 mutations in 1485 adult patients with acute myeloid leukemia (AML) / C. Thiede [et al.] // Blood. - 2001. - Vol. 107, № 10. - P. 4011-4020.

6. Бавыкин, А. С. FLT3-тирозинкиназа при острых нелимфобластных лейкозах / А. С. Бавыкин, М. А. Волкова // Oнкогематология. - 2006. - № 1-2. - C. 15-24.

7. Prognostic significance of FLT3 ITD and D835 mutations in AML patients / M. H. Sheikhha [et al.] // The Hematology Journal. - 2003. - № 4. - P. 41-46.

8. FLT3 and NPM1 Mutations in Myelodysplastic Syndromes: Frequency and Potential Value for Predicting Progression to Acute Myeloid Leukemia / A. Bains [et al.] // American Journal of Clinical Pathology. - 2011. - Vol. 135, № 1. - P. 62-69.

9. Fms Like Tyrosine Kinase (FLT3) and Nucleophosmin 1 (NPM1) Mutations in De Novo Normal Karyotype Acute Myeloid Leukemia (AML) / N. R. Dunna [et al.] // Asian Pacific Journal of Cancer Prevention. - 2010. - Vol. 11. - P. 1811-1816.