zdorПроблемы здоровья и экологииHealth and Ecology Issues2220-09672708-6011Gomel State Medical University10.51523/2708-6011.2022-19-1-18zdor-2187Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИCLINICAL CASESПолиорганное поражение при гемохроматозеMultiple organ lesion in hemochromatosishttps://orcid.org/0000-0003-1051-0787МалаеваВ. Г.MalaevaE. G.

Малаева Екатерина Геннадьевна, кандидат медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой внутренних болезней № 1 с курсами эндокринологии и гематологии

г. Гомель

Ekaterina G. Malaeva, PhD (Med), Associate Professor, Head of Department of Internal Diseases No.1 with the courses of Endocrinology and Hematology

Gomel

dr-malaeva@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3049-9020АдаменкоЕ. И.AdamenkoE. I.

Адаменко Елена Ивановна, кандидат медицинских наук, доцент, доцент кафедры гастроэнтерологии и нутрициологии

г. Минск

Elena I. Adamenko, PhD (Med), Associate Professor, Associate Professor at the Department of Gastroenterology and Nutritionology

Minsk

eiadamenko@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3511-0707ЖарскаяО. М.ZharskayaO. M.

Жарская Ольга Марьяновна, кандидат медицинских наук, доцент, доцент кафедры гастроэнтерологии и нутрициологии

г. Минск

Olga M. Zharskaya, PhD (Med), Associate Professor, Associate Professor at the Department of Gastroenterology and Nutritionology

Minsk

olga_km@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9221-3959ГаврусевА. А.GavrusevA. A.

Гаврусев Андрей Александрович, кандидат медицинских наук, доцент, доцент кафедры урологии

г. Минск

Аndrey А. Gavrusev, PhD (Med), Associate Professor, Associate Professor at the Department of Urology

Minsk

agavrusev@tut.byhttps://orcid.org/0000-0002-3488-6650КозичЖ. М.KozichZh. M.

Козич Жанна Михайловна, кандидат медицинских наук, врачгематолог гематологического отделения для взрослых

г. Гомель

Zhanna M. Kozich, PhD (Med), hematologist at the Hematology Department for Adults

Gomel

jannakozi@rambler.ruГомельский государственный медицинский университетGomel State Medical UniversityБелорусская медицинская академия последипломного образованияBelarusian Medical Academy of Postgraduate EducationБелорусский государственный медицинский университетBelarusian State Medical UniversityРеспубликанский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человекаRepublican Scientific and Practical Center for Radiation Medicine and Human Ecology202231032022191139144Copyright © Малаева В.Г., Адаменко Е.И., Жарская О.М., Гаврусев А.А., Козич Ж.М., 20222022Малаева В.Г., Адаменко Е.И., Жарская О.М., Гаврусев А.А., Козич Ж.М.Malaeva E.G., Adamenko E.I., Zharskaya O.M., Gavrusev A.A., Kozich Z.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.gsmu.by/jour/article/view/2187

Первичный гемохроматоз относится к наследственному аутосомно-рецессивному заболеванию, ассоциированному с мутацией гена насыщения тканей железом (HFE), патогенетическим механизмом которого является высокая абсорбция железа в кишечнике, приводящая к избыточному накоплению железа в органах и тканях, преимущественно в печени, поджелудочной железе, сердце, гипофизе, яичках, последствием чего является развитие фиброза и недостаточности этих органов. Генотипирование на носительство мутаций HFE-гена является основным методом верификации гемохроматоза. Наличие генотипа C282Y/C282Y в сочетании с проявлениями перегрузки железом относится к диагностическим критериям заболевания. Базисным лечением пациентов с гемохроматозом являются флеботомии, которые могут сочетаться с назначением хелаторов железа, симптоматической терапией. Клинический случай первичного гемохроматоза у мужчины 48 лет представляет интерес ввиду длительного персистирования отдельных манифестных (симптомных) проявлений гемохроматоза и верификации заболевания только после декомпенсации сердечно-сосудистой патологии и проведения магнитно-резонансной томографии (МРТ) грудной полости. После установления окончательного диагноза и назначения лечения у пациента наблюдается положительная динамика клинических симптомов, данных лабораторно-инструментальных исследований.

AbstractPrimary hemochromatosis refers to a congenital autosomal recessive disease associated with a mutation of the homeostatic iron regulator (HFE gene), whose pathogenetic mechanism is increased iron absorption in the intestines, which leads to excessive accumulation of iron in organs and tissues, mainly in the liver, pancreas, heart, pituitary gland, testicles. The consequence of the disease is the development of fibrosis and insufficiency of these organs. Genotyping of HFE gene mutations is the main method of hemochromatosis verification. The presence of the C282Y/C282Y genotype in combination with iron overload manifestations is a diagnostic criterion of the disease. The basic treatment of patients with hemochromatosis is phlebotomy, which can be combined with the prescription of iron chelators, symptomatic therapy.A clinical case of primary hemochromatosis in a 48-year-old man is of interest due to long-term persistence of certain symptomatic manifestations of hemochromatosis and verification of the disease only after decompensation of a cardiovascular pathology and magnetic resonance imaging (MRI) of the thoracic cavity. After obtaining the final diagnosis and treatment, the patient showed positive dynamics of clinical symptoms, laboratory and instrumental data.

гемохроматозкардиомиопатиягепатитфлеботомияхелаторы железаhemochromatosiscardiomyopathyhepatitisphlebotomyiron chelatorsReferencesKatsarou MS, Papasavva M, Latsi R, Drakoulis N. Hemochromatosis: Hereditary hemochromatosis and HFE gene. Vitam Horm. 2019;110:201-222. https://doi.org/10.1016/bs.vh.2019.01.010Katsarou MS, Papasavva M, Latsi R, Drakoulis N. Hemochromatosis: Hereditary hemochromatosis and HFE gene. Vitam Horm. 2019;110:201-222. https://doi.org/10.1016/bs.vh.2019.01.010EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. J Hepatol. 2010;53(1):3-22. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2010.03.001EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. J Hepatol. 2010;53(1):3-22. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2010.03.001Brissot P, Pietrangelo A, Adams PC, de Graaff B, McLaren CE, Loréal O. Haemochromatosis. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:18016. https://doi.org/10.1038/nrdp.2018.16Brissot P, Pietrangelo A, Adams PC, de Graaff B, McLaren CE, Loréal O. Haemochromatosis. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:18016. https://doi.org/10.1038/nrdp.2018.16Zoller H, Henninger B. Pathogenesis, Diagnosis and Treatment of Hemochromatosis. Dig Dis. 2016;34(4):364-373. https://doi.org/10.1159/000444549Zoller H, Henninger B. Pathogenesis, Diagnosis and Treatment of Hemochromatosis. Dig Dis. 2016;34(4):364-73. https://doi.org/10.1159/000444549Клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с заболеваниями органов пищеварения» утвержден Постановлением МЗ РБ 01.06.2017 №54. [дата обращения 2021 декабрь 23]. Режим доступа: http://minzdrav.gov.by/ru/dlya-spetsialistov/standarty-obsledovaniya-i-lecheniya/gastroenterologiya.phpThe clinical protocol “Diagnosis and treatment of patients with diseases of the digestive system” was approved by the Decree of the Ministry of Health of the Republic of Belarus No. 54 on 01.06.2017. [date of access 2022 December 23]. Available from: http://minzdrav.gov.by/ru/dlya-spetsialistov/standarty-obsledovaniya-i-lecheniya/gastroenterologiya.php (in Russ.).Кляритская ИЛ, Максимова ЕВ. Клинические практические рекомендации по ведению пациентов с гемохроматозом. Кримський терапевтичний журнал. 2012;19 (2):41-46. дата обращения 2021 декабрь 23]. Режим доступа: http://crimtj.ru/Journal.files/19-2012-2/FM-Maksimova-Hemochromatosis.pdfKlaritskaya IL, Maksimova EV. Clinical practical recommendations for the management of patients with hemochromatosis. Crimean Journal of Internal Diseases. 2012;19 (2):41-46. (in Russ.). [date of access 2022 December 23]. Available from: http://crimtj.ru/Journal.files/19-2012-2/FM-Maksimova-Hemochromatosis.pdf (in Russ.).Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019;114(8):1202-1218. http://10.14309/ajg.0000000000000315Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019;114(8):1202-1218. https://doi.org/10.14309/ajg.0000000000000315Salgia RJ, Brown K. Diagnosis and management of hereditary hemochromatosis. Clin Liver Dis. 2015;19(1):187-198. https://doi.org/10.1016/j. cld.2014.09.011Salgia RJ, Brown K. Diagnosis and management of hereditary hemochromatosis. Clin Liver Dis. 2015;19(1):187-198. https://doi.org/10.1016/j.cld.2014.09.011Voloshinа NB, Osipenko MF, Litvinova NV, Voloshin AN. Hemochromatosis – modern condition of the problem. Ter Arkh. 2018;90(3):107-112. https://doi.org/10.26442/terarkh2018903107-112Voloshinа NB, Osipenko MF, Litvinova NV, Voloshin AN. Hemochromatosis modern condition of the problem. Ter Arkh. 2018;90(3):107-112. https://doi.org/10.26442/terarkh2018903107-112Golfeyz S, Lewis S, Weisberg IS. Hemochromatosis: pathophysiology, evaluation, and management of hepatic iron overload with a focus on MRI. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2018;12(8):767-778. https://doi.org/10.1080/17474124.2018.1496016Golfeyz S, Lewis S, Weisberg IS. Hemochromatosis: pathophysiology, evaluation, and management of hepatic iron overload with a focus on MRI. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2018;12(8):767-778. https://doi.org/10.1080/17474124.2018.1496016Pelusi C, Gasparini DI, Bianchi N, Pasquali R. Endocrine dysfunction in hereditary hemochromatosis. J Endocrinol Invest. 2016;39(8):837-47. https://doi.org/10.1007/s40618-016-0451-7Pelusi C, Gasparini DI, Bianchi N, Pasquali R. Endocrine dysfunction in hereditary hemochromatosis. J Endocrinol Invest. 2016;39(8):837-47. https://doi.org/10.1007/s40618-016-0451-7Kawabata H. The mechanisms of systemic iron homeostasis and etiology, diagnosis, and treatment of hereditary hemochromatosis. Int J Hematol. 2018;107(1):31-43. https://doi.org/10.1007/s12185-017-2365-3Kawabata H. The mechanisms of systemic iron homeostasis and etiology, diagnosis, and treatment of hereditary hemochromatosis. Int J Hematol. 2018;107(1):31-43. https://doi.org/10.1007/s12185-017-2365-3Palmer WC, Vishnu P, Sanchez W, Aqel B, Riegert-Johnson D, et al. Diagnosis and management of genetic iron overload disorders. J Gen Intern Med. 2018;33(12):2230-2236. https://doi.org/10.1007/s11606-018-4669-2Palmer WC, Vishnu P, Sanchez W, Aqel B, Riegert-Johnson D, et al. Diagnosis and management of genetic iron overload disorders. J Gen Intern Med. 2018;33(12):2230-2236. https://doi.org/10.1007/s11606-018-4669-2Сквoрцoв ВВ, Гoрбaч АН. Поражения печени при гемохроматозе: клинические проявления и диагностика. Эффективная фармакотерапия. 2020;16(1):74-78. https://doi.org/10.33978/2307-3586-2020-16-174-78Skvortsov BB, Gorbach AN. Liver lesions in hemochromatosis: clinical manifestations and diagnosis. Effective pharmacotherapy. 2020;16(1):74-78. (in Russ.). https://doi.org/10.33978/2307-3586-2020-16-174-78Соловьева АВ, Кодякова ОВ, Никитина ИН, Фоменко НП, Ракита ДР. Клинический случай наследственного гемохроматоза. Казанский медицинский журнал. 2018; 99(6):998-1003. https://doi.org/10.17816/KMJ2018-998Solovyova AV, Kodyakova OV, Nikitina IN, Fomenko NP, Rakita DR. A clinical case of hereditary hemochromatosis. Kazan med j. 2018;99(6):998-1003. (in Russ.). https://doi.org/https://doi.org/10.17816/KMJ2018-998

The authors declare that there are no conflicts of interest present.