zdorПроблемы здоровья и экологииHealth and Ecology Issues2220-09672708-6011Gomel State Medical University10.51523/2708-6011.2014-11-2-30zdor-1510Research ArticleНОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИNEW TECHNOLOGIESКЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ МУКОВИСЦИДОЗА В КИРОВСКОЙ ОБЛАСТИCLINICAL AND GENETIC FEATURES OF CYSTIC FIBROSIS IN KIROV REGIONПшеничниковаА. А.PshenichnikovaA. A.noemail@neicon.ruГаланинаА. В.GalaninaA. V.noemail@neicon.ruНовичковЕ. В.NovichkovE. V.noemail@neicon.ruКировская государственная медицинская академия, г. Киров, Российская ФедерацияKirov State Medical Academy, Russian Federation20142806201402145147Copyright © Пшеничникова А.А., Галанина А.В., Новичков Е.В., 20142014Пшеничникова А.А., Галанина А.В., Новичков Е.В.Pshenichnikova A.A., Galanina A.V., Novichkov E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.gsmu.by/jour/article/view/1510

Изучена распространенность муковисцидоза у людей в Кировской области с учетом региональных клинико-генетических особенностей заболевания. У больных муковисцидозом наиболее часто встречается мутация гена F508del. Доминирующей клинической формой муковисцидоза у пациентов является смешанная форма тяжелого течения. Муковисцидоз с мутацией F508del сопровождается медленно прогрессирующим хроническим бронхолегочным процессом и выраженной панкреатической недостаточностью.

The prevalence of cystic fibrosis in people in Kirov region has been studied taking into account the regional clinical and genetic features of the disease. The most common mutation of cystic fibrosis is F508del. The predominant clinical form of cystic fibrosis is a mixed form of the severe course of the disease. Cystic fibrosis with F508del mutation is accompanied by a slowly progressive chronic bronchopulmonary process and marked by pancreatic insufficiency.

муковисцидозмутацияклинико-генетические особенностиcystic fibrosismutationclinical and genetic featuresReferencesБочков, Н. П. Наследственные болезни: национальное руководство / Н. П. Бочков, Е. К. Гинтер, В. П. Пузырев. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с.Бочков, Н. П. Наследственные болезни: национальное руководство / Н. П. Бочков, Е. К. Гинтер, В. П. Пузырев. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с.Муковисцидоз: генетика, клиника, патогенез, диагностика, лечение, профилактика: метод. пособие / В. Г. Вахарловский [и др.]. - СПб., 2012. - 35 с.Муковисцидоз: генетика, клиника, патогенез, диагностика, лечение, профилактика: метод. пособие / В. Г. Вахарловский [и др.]. - СПб., 2012. - 35 с.Гинтер, Е. К. Муковисцидоз: достижения и проблемы на современном этапе / Е. К. Гинтер, Н. И. Капранов // Пульмонология детского возраста: Проблемы и решения / Под общ. ред. Ю.Л. Мизерницкого, А. Д. Царегородцева. - Вып. II. - М.: Медпрактика-М, 2011. - С. 168-196.Гинтер, Е. К. Муковисцидоз: достижения и проблемы на современном этапе / Е. К. Гинтер, Н. И. Капранов // Пульмонология детского возраста: Проблемы и решения / Под общ. ред. Ю.Л. Мизерницкого, А. Д. Царегородцева. - Вып. II. - М.: Медпрактика-М, 2011. - С. 168-196.Капранов, Н. И. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы: метод. рекомендации / Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская. - 4-е изд. - М., 2011. - 92 с.Капранов, Н. И. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы: метод. рекомендации / Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская. - 4-е изд. - М., 2011. - 92 с.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.