zdorПроблемы здоровья и экологииHealth and Ecology Issues2220-09672708-6011Gomel State Medical University10.51523/2708-6011.2014-11-1-14zdor-1464Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАCLINICAL MEDICINEПОКАЗАТЕЛИ ОБМЕНА ЖЕЛЕЗА В ДИАГНОСТИКЕ МУТАЦИЙ ГЕНА ГЕМОХРОМАТОЗА У ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКИМИ КРИПТОГЕННЫМИ ГЕПАТИТАМИINDICATORS OF IRON METABOLISM IN DIAGNOSIS OF HEMOCHROMATOSIS GENE MUTATIONS IN PATIENTS WITH CHRONIC CRYPTOGENIC HEPATITISПальцевИ. В.PaltsevI. V.noemail@neicon.ruГомельский государственный медицинский университетGomel State Medical University201428032014018084Copyright © Пальцев И.В., 20142014Пальцев И.В.Paltsev I.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.gsmu.by/jour/article/view/1464

Цель: анализ метаболизма железа у пациентов с хроническими криптогенными гепатитами с мутациями гена HFE, а также оценка наиболее значимых показателей метаболизма железа в диагностике мутаций. Материал и методы. Был обследован 81 пациент с диагнозом: «Хронический криптогенный гепатит». Проводилась оценка показателей метаболизма железа у пациентов с различными мутациями гена HFE. Результаты. У 47 (58 %) пациентов установлен нормальный генотип (N/N). Простые гетерозиготные мутации были выявлены у 23 пациентов, из них 19 (23,5 %) - H63D/N, 4 (4,9 %) - C282Y/N. Сложные гетерозиготы C282Y/H63D обнаружены у 4 (4,9 %) пациентов. Гомозиготных мутаций было выявлено 7, 3 (3,7 %) - C282Y C282Y/C282Y, 4 (4,9 %) - H63D/H63D. Наиболее высокую прогностическую ценность в диагностике значимых мутаций гена HFE показал индекс насыщения трансферрина. ППК для данного показателя составила 0,916 ± 0,073, при точке разделения на уровне 45,8 % чувствительность составила 85,7 %, специфичность - 90,5 %. Заключение. Обнаружена высокая распространенность значимых мутаций гена HFE (8,6 %) у пациентов с хроническими криптогенными гепатитами. Выявлено, что наибольшую диагностическую значимость в диагностике наиболее важных мутаций гена гемохроматоза (C282Y/C282Y и H63D/C282Y) имеет индекс насыщения трансферрина железом.

Goal: to analyze iron metabolism in patients with chronic cryptogenic hepatitis with HFE gene mutations and assess the most significant indicators of iron metabolism in diagnosis of mutations. Material and methods. We examined 81 patients diagnosed with chronic cryptogenic hepatitis. The indicators of iron metabolism in patients with various HFE gene mutations were assessed. Results. 47 (58 %) patients detected normal genotype (N/N). Simple heterozygous mutations were revealed in 23 patients, of them 19 (23,5 %) - H63D/N, 4 (4,9 %) - C282Y/N. The complex heterozygotes C282Y/H63D were found in 4 (4,9 %) patients. 7 homozygous mutations were detected, 3 (3,7 %) - C282Y C282Y/C282Y, 4 (4,9 %) - H63D/H63D. The transferrin saturation index showed the highest prognostic value in the diagnosis of significant HFE gene mutations. AUC for this indicator was 0,916 ± 0,073, at the separation point at a level of 45,8 % the sensitivity was 85,7 %, specificity - 90,5 %. Conclusion. The patients with chronic cryptogenic hepatitis revealed high prevalence of significant HFE gene mutations (8,6 %). It was revealed that the transferrin saturation index had the greatest diagnostic value the most important mutations of hemochromatosis gene (C282Y/C282Y and H63D/C282Y)

хронический криптогенный гепатитгемохроматозобмен железаchronic cryptogenic hepatitishemochromatosisiron metabolismReferencesPietrangelo, A. Hereditary hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis, and treatment / A. Pietrangelo // Gastroenterology. - 2010. - Vol. 139. - P. 393-408.Pietrangelo, A. Hereditary hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis, and treatment / A. Pietrangelo // Gastroenterology. - 2010. - Vol. 139. - P. 393-408.Полунина, Т. Е. Синдром перегрузки железом: современное состояние проблемы / Т. Е. Полунина, И. В. Маев // Фарматека. - 2008. - № 13. - С. 54-61.Полунина, Т. Е. Синдром перегрузки железом: современное состояние проблемы / Т. Е. Полунина, И. В. Маев // Фарматека. - 2008. - № 13. - С. 54-61.Сивицкая, Л. Н. Основные мутации гена наследственного гемохроматоза (HFE) у белорусов / Л. Н. Сивицкая, Н. Г. Даниленко, О. Г. Давыденко // Медицина. - 2009. - Т. 67, № 4. - С. 63-66.Сивицкая, Л. Н. Основные мутации гена наследственного гемохроматоза (HFE) у белорусов / Л. Н. Сивицкая, Н. Г. Даниленко, О. Г. Давыденко // Медицина. - 2009. - Т. 67, № 4. - С. 63-66.Differences in hepatic phenotype between hemochromatosis patients with HFE C282Y homozygosity and other HFE genotypes / R. Cheng [et al.] // J Clin. Gastroenterol. - 2009. - Vol. 43. - № 6. - P. 569-573.Differences in hepatic phenotype between hemochromatosis patients with HFE C282Y homozygosity and other HFE genotypes / R. Cheng [et al.] // J Clin. Gastroenterol. - 2009. - Vol. 43. - № 6. - P. 569-573.Клинико-генетическое исследование синдрома перегрузки железом при хронических диффузных заболеваниях печени / Е. А. Кулагина [и др.] // Бюллетень сибирского отделения российской академии медицинских наук. - 2009. - № 3. - С. 36-41.Клинико-генетическое исследование синдрома перегрузки железом при хронических диффузных заболеваниях печени / Е. А. Кулагина [и др.] // Бюллетень сибирского отделения российской академии медицинских наук. - 2009. - № 3. - С. 36-41.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.