zdorПроблемы здоровья и экологииHealth and Ecology Issues2220-09672708-6011Gomel State Medical University10.51523/2708-6011.2010-7-4-10zdor-1007Research ArticleБез разделаМУТАЦИИ ГЕНА HFE КАК ФАКТОР РИСКА РАЗВИТИЯ ГЕМОХРОМАТОЗА У БОЛЬНЫХ ХРОНИЧЕСКИМИ ДИФФУЗНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ПЕЧЕНИMUTATIONS OF GENE HFE AS A RISK FACTOR OF HEMOCHROMATOSIS DEVELOPMENT AT PATIENT WITH CHRONIC DIFFUSE LIVER DISEASESПальцевИ. В.PaltsevI. V.noemail@neicon.ruКалининА. Л.KalininA. L.noemail@neicon.ruГомельский государственный медицинский университетGomel State Medical University201028122010045357Copyright © Пальцев И.В., Калинин А.Л., 20102010Пальцев И.В., Калинин А.Л.Paltsev I.V., Kalinin A.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.gsmu.by/jour/article/view/1007

В обзоре представлена информация о значении мутаций в гене гемохроматоза у больных хроническими диффузными заболеваниями печени. Гетерозиготные мутации C282Y и H63D являются факторами риска развития синдрома перегрузки железом у больных с патологией печени. Клинической манифестации гемохроматоза способствуют вирусный гепатит С, алкоголь, избыточная масса тела, стеатогепатит, мужской пол, прием препаратов железа.

The information about value of mutations in gene of hemochromatosis at patient with chronic diffuse liver diseases is presented in review. Heterozygous mutations C282Y and H63D are risk factors of development of iron overload syndrome at patients with the liver pathology. Virus hepatitis C, alcohol, obesity, steatohepatitis, male, iron drugs taking promote clinical manifestation of hemochromatosis.

обмен железагемохроматозмутациихронические диффузные заболевания печениiron metabolismhemochromatosismutationschronic diffuse liver diseasesReferencesSandstrom, В. Micronutrient interactions: effects оn absorption and bioavailability / В. Sandstrom // Br J Nutr. - 2001. - Vol. 85. - P. 5181-5196.Sandstrom, В. Micronutrient interactions: effects оn absorption and bioavailability / В. Sandstrom // Br J Nutr. - 2001. - Vol. 85. - P. 5181-5196.Биохимические показатели обмена железа у больных наследственным HLA-ассоциированным гемохроматозом / С.П. Щербинина [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2006. - Т. 51, № 4. - С. 34-40.Биохимические показатели обмена железа у больных наследственным HLA-ассоциированным гемохроматозом / С.П. Щербинина [и др.] // Гематология и трансфузиология. - 2006. - Т. 51, № 4. - С. 34-40.Радченко, В. Г. Основы клинической гепатологии. Заболевания печени и билиарной системы / В. Г. Радченко. - СПб.: Диалект; М.: БИНОМ, 2005. - 864 с.Радченко, В. Г. Основы клинической гепатологии. Заболевания печени и билиарной системы / В. Г. Радченко. - СПб.: Диалект; М.: БИНОМ, 2005. - 864 с.Press, R. D. Hereditary Hemochromatosis / R. D. Press // Archives of Pathology & Laboratory Medicine. - 1999. - Vol. 123, № 11. - P. 1053-1059.Press, R. D. Hereditary Hemochromatosis / R. D. Press // Archives of Pathology & Laboratory Medicine. - 1999. - Vol. 123, № 11. - P. 1053-1059.Fletcher, L. M. Hemochromatosis and alcoholic liver disease / L. M. Fletcher, L. M. Powell // Alcohol. - 2003. - Vol. 30. - P. 131-136.Fletcher, L. M. Hemochromatosis and alcoholic liver disease / L. M. Fletcher, L. M. Powell // Alcohol. - 2003. - Vol. 30. - P. 131-136.Harrison-Findik, D. D. Role of alcohol in the regulation of iron metabolism / D. D Harrison-Findik // World J. Gastroenterol. - 2007. - Vol. 13, № 37. - P. 4925-4930.Harrison-Findik, D. D. Role of alcohol in the regulation of iron metabolism / D. D Harrison-Findik // World J. Gastroenterol. - 2007. - Vol. 13, № 37. - P. 4925-4930.Genetic and clinical description of hemochromatosis probands and heterozygotes: evidence that multiple genes linked to the major histocompatibility complex are responsible for hemochromatosis / J. C. Barton [et al.] // Blood Cells Mol. Dis. - 1997. - Vol. 23. - P. 135-145.Genetic and clinical description of hemochromatosis probands and heterozygotes: evidence that multiple genes linked to the major histocompatibility complex are responsible for hemochromatosis / J. C. Barton [et al.] // Blood Cells Mol. Dis. - 1997. - Vol. 23. - P. 135-145.Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse population / P. C. Adams [et al.] // New Engl. J. Med. - 2005. - Vol. 352. - P. 1769-1778.Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse population / P. C. Adams [et al.] // New Engl. J. Med. - 2005. - Vol. 352. - P. 1769-1778.Анализ мутаций C282Y и H63D в гене гемохроматоза (HFE) в популяциях Средней Азии / Р. И. Хусаинова [и др.] // Генетика. - 2006. - Т. 42, № 3. - С. 421-426.Анализ мутаций C282Y и H63D в гене гемохроматоза (HFE) в популяциях Средней Азии / Р. И. Хусаинова [и др.] // Генетика. - 2006. - Т. 42, № 3. - С. 421-426.Frequency of primary iron overload and HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in chronic liver disease patients in north India / B. K. Dhillon [et al.] // World J. Gastroenterol. - 2007. - Vol. 13, № 21. - P. 2956-2959.Frequency of primary iron overload and HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in chronic liver disease patients in north India / B. K. Dhillon [et al.] // World J. Gastroenterol. - 2007. - Vol. 13, № 21. - P. 2956-2959.Сивицкая, Л. Н. Наследственный гемохроматоз: частота мутаций C282Y и H63D гена HFE в белорусской популяции / Л. Н. Сивицкая, Е. И. Кушнеревич // Вести НАН Б. - 2007. - № 5. - С. 14-19.Сивицкая, Л. Н. Наследственный гемохроматоз: частота мутаций C282Y и H63D гена HFE в белорусской популяции / Л. Н. Сивицкая, Е. И. Кушнеревич // Вести НАН Б. - 2007. - № 5. - С. 14-19.Piperno, A. Classification and diagnosis of iron overload / A. Piperno // Haematologica. - 1998. - Vol. 83. - P. 447-455.Piperno, A. Classification and diagnosis of iron overload / A. Piperno // Haematologica. - 1998. - Vol. 83. - P. 447-455.Iron overload and cofactors with special reference to alcohol, hepatitis C virus infection and steatosis/ Y. Kohgo [et al.] // World J. Gastroenterol. - 2007. - Vol. 13, № 35. - P. 4699-4706.Iron overload and cofactors with special reference to alcohol, hepatitis C virus infection and steatosis/ Y. Kohgo [et al.] // World J. Gastroenterol. - 2007. - Vol. 13, № 35. - P. 4699-4706.Relative contribution of iron genes, dysmetabolism and hepatitis C virus (HCV) in the pathogenesis of altered iron regulation in HCV chronic hepatitis / L. Valenti [et al.] // Haematologica. - 2007. - Vol. 92. - P. 1037-1042.Relative contribution of iron genes, dysmetabolism and hepatitis C virus (HCV) in the pathogenesis of altered iron regulation in HCV chronic hepatitis / L. Valenti [et al.] // Haematologica. - 2007. - Vol. 92. - P. 1037-1042.HFE mutations and chronic hepatitis C: H63D and C282Y heterozygosity are independent risk factors for liver fibrosis and cirrhosis / A. Erhardt [et al.] // J. Hepatology. - 2002. - Vol. 38. - P. 335-342.HFE mutations and chronic hepatitis C: H63D and C282Y heterozygosity are independent risk factors for liver fibrosis and cirrhosis / A. Erhardt [et al.] // J. Hepatology. - 2002. - Vol. 38. - P. 335-342.Liver iron accumulation in patients with chronic active hepatitis C: prevalence and role of hemochromatosis gene mutations and relationship with hepatic histological lesions / C. Hezode [et al.] // J. Hepatology. - 1999. - Vol. 31. - P. 979-984.Liver iron accumulation in patients with chronic active hepatitis C: prevalence and role of hemochromatosis gene mutations and relationship with hepatic histological lesions / C. Hezode [et al.] // J. Hepatology. - 1999. - Vol. 31. - P. 979-984.A combination of genetic polymorphisms increases the risk of progressive disease in chronic hepatitis C / M. M. Richardson [et al.] // J. Med. Genet. - 2005. - Vol. 42. - P. 45-49.A combination of genetic polymorphisms increases the risk of progressive disease in chronic hepatitis C / M. M. Richardson [et al.] // J. Med. Genet. - 2005. - Vol. 42. - P. 45-49.Клинико-генетическое исследование синдрома перегрузки железом при хронических диффузных заболеваниях печени / Е. А. Кулагина [и др.] // Бюллетень сибирского отделения российской академии медицинских наук. - 2009. - № 3. - С. 36-41.Клинико-генетическое исследование синдрома перегрузки железом при хронических диффузных заболеваниях печени / Е. А. Кулагина [и др.] // Бюллетень сибирского отделения российской академии медицинских наук. - 2009. - № 3. - С. 36-41.Богуш, Л. С. Алгоритм диагностики нарушений обмена железа у больных хроническими диффузными заболеваниями печени / Л. С. Богуш // Проблемы здоровья и экологии. - 2008. - № 3. - С. 142-148.Богуш, Л. С. Алгоритм диагностики нарушений обмена железа у больных хроническими диффузными заболеваниями печени / Л. С. Богуш // Проблемы здоровья и экологии. - 2008. - № 3. - С. 142-148.Прогностическое значение комбинации аллельных вариантов генов цитокинов и гемохроматоза у больных хроническим гепатитом С / Л. М. Самоходская [и др.] // Рос. журн. гастроэнтерол. гепатол. колопроктол. - 2007. - № 2. - С. 50-56.Прогностическое значение комбинации аллельных вариантов генов цитокинов и гемохроматоза у больных хроническим гепатитом С / Л. М. Самоходская [и др.] // Рос. журн. гастроэнтерол. гепатол. колопроктол. - 2007. - № 2. - С. 50-56.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.