zdorПроблемы здоровья и экологииHealth and Ecology Issues2220-09672708-6011Gomel State Medical University10.51523/2708-6011.2010-7-4-9zdor-1006Research ArticleБез разделаПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА NAT2 У ПАЦИЕНТОВ С ЯЗВЕННЫМ КОЛИТОМ И ЗДОРОВЫХ ДОБРОВОЛЬЦЕВ ЮГО-ВОСТОЧНОЙ ПОПУЛЯЦИИ ЕВРОПЕОИДОВ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬPOLYMORPHISM OF GENE NAT2 AT PATIENTS WITH ULCERATIVE COLITIS AND HEALTHY VOLUNTEERS OF SOUTHEAST POPULATION OF CAUCASIANS OF BELARUSСатыроваТ. В.SatyrovaT. V.noemail@neicon.ruГомельский государственный медицинский университетGomel State Medical University201028122010044853Copyright © Сатырова Т.В., 20102010Сатырова Т.В.Satyrova T.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.gsmu.by/jour/article/view/1006

Цель работы: исследовать полиморфизм гена NАТ2 у здоровых добровольцев и пациентов с язвенным колитом (ЯК), сравнить соответствие между фено- и генотипом и изучить наличие ассоциации между генотипом ацетилирования и предрасположенностью к развитию ЯК. Материалы и методы: у 30 здоровых добровольцев Гомельского региона и 46 пациентов с ЯК с помощью метода ПЦР-ПДРФ (PCR-RFLP) произведено определение генотипа NAT2 по 5 однонуклеотидным заменам (T341C, G590A, G857A, C282T, C481T). Результаты: сопоставление фено- и генотипа ацетилирования в группе здоровых добровольцев показало, что мутантные аллели имели место при любой активности N-ацетилтрансферазы (р = 0,08), однако присутствие 4 однонуклеотидных замен чаще встречалось при медленном фенотипе ацетилирования (р = 0,0007). Сравнение генотипов здоровых добровольцев и пациентов с ЯК показало отсутствие ассоциации полиморфизма гена NAT2 c предрасположенностью к развитию этого заболевания (р>0,05). Вывод: полиморфизм гена NAT2 по 5 изученным однонуклеотидным заменам не является маркером ЯК, но может использоваться для изучения взаимосвязи с другими заболеваниями.

Research objective: to investigate polymorphism of gene NАТ2 at healthy volunteers and patients with ulcerative colitis (UC), to compare conformity between pheno- and genotype and to study association presence between a acetylator genotype and predisposition to development the UC. Materials and research methods: at 30 healthy volunteers of the Gomel region and 46 patients with the UC by means of method PCR-RFLP definition of genotype NAT2 on 5 mononucleotide changes (T341C, G590A, G857A, C282T, C481T) is made. Results of research: comparison acetylator pheno- and genotype in group of healthy volunteers has shown, that mutant alleles took place at any activity N-acetyltransferase (р = 0,08), however presence 4 mononucleotide changes met at a slow acetylator phenotype is more often (р = 0,0007). Comparison of genotypes of healthy volunteers and patients with the UC has shown absence of association of polymorphism of gene NAT2 with predisposition to development of this disease (p > 0,05). Conclusion: polymorphism of gene NAT2 on 5 studied mononucleotide changes is not a marker the UC, but can be used for studying of interrelation with other diseases.

NАТ2фенотипгенотипполиморфизмязвенный колитNАТ2phenotypegenotypepolymorphismulcerative colitisReferencesАнализ ассоциаций полиморфизма гена NAT2 с риском возникновения рака легкого / М. В. Никишина [и др.] // Бюлл. эксп. биол. мед. - 2007. - Т. 143, № 1. - С. 89-92.Анализ ассоциаций полиморфизма гена NAT2 с риском возникновения рака легкого / М. В. Никишина [и др.] // Бюлл. эксп. биол. мед. - 2007. - Т. 143, № 1. - С. 89-92.Кукес, В. Г. Клиническая фармакология и фармакотерапия / В. Г. Кукес [и др.]; под ред. В. Г. Кукеса, А. К. Стародубцева. - 2-е изд., испр. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. - 640 с.Кукес, В. Г. Клиническая фармакология и фармакотерапия / В. Г. Кукес [и др.]; под ред. В. Г. Кукеса, А. К. Стародубцева. - 2-е изд., испр. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. - 640 с.Gardiner, S. Pharmacogenetics, drug-metabilizing enzymes, and clinical practice / S. Gardiner, E. Begg // Pharmacol. Rev. - 2006. - Vol. 58. - P. 521-590.Gardiner, S. Pharmacogenetics, drug-metabilizing enzymes, and clinical practice / S. Gardiner, E. Begg // Pharmacol. Rev. - 2006. - Vol. 58. - P. 521-590.Вариабельность фенотипа N-ацетилтрансферазы у жителей г. Гомеля и Гомельской области / Т. В. Сатырова [и др.] // Проблемы здоровья и экологии. - 2010. - № 1(23). - С. 73-77.Вариабельность фенотипа N-ацетилтрансферазы у жителей г. Гомеля и Гомельской области / Т. В. Сатырова [и др.] // Проблемы здоровья и экологии. - 2010. - № 1(23). - С. 73-77.Сатырова, Т. В. Фенотипический полиморфизм фермента N-ацетилтрансферазы 2 у больных ЯК / Т. В. Сатырова, Е. И. Михайлова // Медицинская панорама. - 2010. - № 3 (111). - С. 35-37.Сатырова, Т. В. Фенотипический полиморфизм фермента N-ацетилтрансферазы 2 у больных ЯК / Т. В. Сатырова, Е. И. Михайлова // Медицинская панорама. - 2010. - № 3 (111). - С. 35-37.High-Throughput genomic and proteomic analysis using microarray technology / J. X. Huang [et al.] // Clin. Chemistry. - 2001. - Vol. 47. - P. 1912-1916.High-Throughput genomic and proteomic analysis using microarray technology / J. X. Huang [et al.] // Clin. Chemistry. - 2001. - Vol. 47. - P. 1912-1916.Сравнительный анализ результатов фенотипирования и генотипирования по полиморфизму N-ацетилирования у человека / И. В. Голденкова-Павлова [и др.] // Генетика. - 2006. - Т. 42, № 8. - С. 1143-1150.Сравнительный анализ результатов фенотипирования и генотипирования по полиморфизму N-ацетилирования у человека / И. В. Голденкова-Павлова [и др.] // Генетика. - 2006. - Т. 42, № 8. - С. 1143-1150.National Center for Biotechnology Information. GenBank, NIH genetic sequence database [Electronic resourse] / United States National Library of Medicine (NLM), a branch of the National Institutes of Health. - Bethesda, Maryland, 1988. - Mode of access: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snpref. cgi?rs=1801280. - Date of access: 19.11.2010.National Center for Biotechnology Information. GenBank, NIH genetic sequence database [Electronic resourse] / United States National Library of Medicine (NLM), a branch of the National Institutes of Health. - Bethesda, Maryland, 1988. - Mode of access: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snpref. cgi?rs=1801280. - Date of access: 19.11.2010.Макарова, С. И. Соответствие генотипа и фенотипа ацетилирования / С. И. Макарова, В. А. Вавилин, А. В. Кудряшов // Фармакогенетика. - 2006. - № 6. - С. 37-39.Макарова, С. И. Соответствие генотипа и фенотипа ацетилирования / С. И. Макарова, В. А. Вавилин, А. В. Кудряшов // Фармакогенетика. - 2006. - № 6. - С. 37-39.Полиморфизм NAT2, фармакокинетика изониазида и гепатотоксические реакции у больных туберкулезом легких / В. А. Вавилин [и др.] // Материалы Междунар. конф., Новосибирск, 2-8 сентября 2007. - Новосибирск: Новосибирский НИИ молекулярной биологии и биофизики СО РАМН, 2007. - С. 18.Полиморфизм NAT2, фармакокинетика изониазида и гепатотоксические реакции у больных туберкулезом легких / В. А. Вавилин [и др.] // Материалы Междунар. конф., Новосибирск, 2-8 сентября 2007. - Новосибирск: Новосибирский НИИ молекулярной биологии и биофизики СО РАМН, 2007. - С. 18.Single-nucleotide polymorphisms can cause different structural folds of mRNA / L. X. Shen [et al.] // Proc. Natl Acad. Sci. USA. - 1999. - Vol. 96. - P. 7871-7876.Single-nucleotide polymorphisms can cause different structural folds of mRNA / L. X. Shen [et al.] // Proc. Natl Acad. Sci. USA. - 1999. - Vol. 96. - P. 7871-7876.Crohn’s disease in Japanese is associated with a SNP-haplotype of N-acetyltransferase 2 gene / H. Machida [et al.] // World J. Gastroenterol. - 2005. - Vol. 11, № 31. - P. 4833-4837.Crohn’s disease in Japanese is associated with a SNP-haplotype of N-acetyltransferase 2 gene / H. Machida [et al.] // World J. Gastroenterol. - 2005. - Vol. 11, № 31. - P. 4833-4837.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.